Hvis du har fått en gastrointestinal stromal tumor (GIST) diagnose, kan legen din bruke ord som "gener"? ? Mutasjoner ,? ? Proteiner ,? og? celler.? Selv om disse ordene er vitenskapelige, er det viktig å gjenkjenne og forstå de grunnleggende prinsippene bak dem. Dette vil hjelpe deg med å forstå kreftene bedre.
Hva er gener og genmutasjoner?
Våre gener er tegningene og instruksjonene som forteller kroppen hvordan vi skal vokse, utvikle og fungere daglig. Hver celle i kroppen vår har en kopi av alle disse instruksjonene. Men hver celle bruker bare den delen av instruksjonene som er spesifikke for deres funksjon.
Våre gener består av proteiner som er utpekt av deres første bokstav. Disse bokstavene danner sitt eget fire bokstavs alfabet. Noen ganger blir brevene blandet opp og? Ordene? de skal formes bli feilstavet. Denne prosessen kalles et gen eller genetisk mutasjon.
En mutasjon forårsaker en sykdom når den skaper et protein som ikke fungerer riktig eller skader kroppen. Mutasjoner kan også føre til at celler splittes og vokser uten regulering.
Noen mennesker er født med en germline mutasjon. Denne typen mutasjon kan forårsake en sykdom eller øke sjansen for å utvikle en sykdom. Andre mutasjoner er tilfeldige og kan skje i en hvilken som helst celle som det deler til enhver tid i noens liv. Disse kalles somatiske mutasjoner. De fleste kimen og somatiske mutasjoner kan ikke unngås. Du kan imidlertid kontrollere visse risikofaktorer for bestemte sykdommer, for eksempel røyking og lungekreft.
Hva er KIT-genet?
KIT-genet instruerer celler til å lage et protein som tilhører en familie kalt receptor tyrosinkinaser. Disse reseptorene er ansvarlige for overføring av signaler fra overflaten av en celle til innsiden av den.
KIT-proteinet er funnet i cellemembranen eller huset. Det binder eller festes til et bestemt protein som kalles stamcellefaktor. Når stamcellefaktoren binder seg til KIT-proteinet, blir KIT-proteinet på. Dette forårsaker en kjede av hendelser inne i cellen ved å slå på forskjellige grupper av proteiner. Proteinene som slås på av denne hendelseskjeden, styrer mange forskjellige prosesser i cellen, inkludert cellebevegelse, vekst og divisjon.
KIT-proteinet er bare funnet i visse celletyper, og er viktig for utviklingen av disse cellene. Celler som bruker KIT-proteinet inkluderer:
- immunceller
- reproduksjonsceller
- unge blodceller
- nerveceller i fordøyelsessystemet
Nervecellene i fordøyelsessystemet kalles interstitialceller av Cajal (ICCs). Dette er cellene som kan danne GISTs.
Hvordan er KIT-gener og GIST-forbindelser forbundet?
Når KIT-genet virker normalt, gjør det et normalt protein. Men når KIT-genet får en mutasjon, kan det føre til at proteinet ikke fungerer som det skal.
Når KIT-proteinet ikke virker som det skal, kan det forårsake problemer i noen av de cellulære prosessene. Et av disse problemene er uregulert celledeling og vekst, også kjent som kreft.
Omtrent 80 prosent av GIST har en mutasjon i KIT-genet. Disse mutasjonene gjør et protein som ikke krever binding av stamcellefaktoren for å slå på proteiner involvert i cellulære prosesser. På grunn av dette er KIT-proteinet og banene det er ansvarlig for, fortsatt slått på hele tiden. Dette fører til økt cellevekst i ICC og forårsaker GIST-dannelse.
Forskere forstår nå at det er en sterk sammenheng mellom KIT-genmutasjoner og dannelsen av GIST-tumorer. Som et resultat ser de på denne linken og prøver å skape behandlinger som stopper utviklingen av dette kreftfremkallende genet.
