Forståelse av cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en uvanlig genetisk lidelse. Det påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemene. Symptomer inkluderer ofte kronisk hoste, lungeinfeksjoner og kortpustethet. Barn med cystisk fibrose kan også få problemer med å få vekt og øke.
Behandling dreier seg om å holde luftveien klar og opprettholde tilstrekkelig ernæring. Helseproblemer kan styres, men det er ingen kjent kur for denne progressive sykdommen.
Inntil sent på det 20. århundre levde få personer med cystisk fibrose utover barndommen. Forbedringer i sykepleie har økt forventet levealder i flere tiår.
Hvor vanlig er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en sjelden sykdom. Den mest berørte gruppen er kaukasiere av nordeuropeisk forfedre.
Ca 30.000 mennesker i USA har cystisk fibrose. Sykdommen rammer rundt 1 av 2500 til 3500 hvite nyfødte. Det er ikke så vanlig i andre etniske grupper. Det påvirker om lag 1 av 17 000 afroamerikanere og 1 av 100 000 asiatiske amerikanere.
Det er anslått at 10 500 mennesker i Storbritannia har sykdommen. Ca 4.000 kanadiere har det og Australia rapporterer om 3300 saker.
Over hele verden har ca 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose. Det påvirker menn og kvinner med omtrent samme hastighet.
Når vil du sannsynligvis bli diagnostisert?
I USA diagnostiseres om lag 1000 nye tilfeller hvert år. Om lag 75 prosent av nye diagnoser skjer før 2 år.
Siden 2010 er det obligatorisk for alle leger i USA å skjule nyfødte for cystisk fibrose. Testen innebærer å samle en blodprøve fra en hælpinne. En positiv test kan følges opp med en svettest? å måle mengden salt i svette, noe som kan bidra til å sikre diagnosen cystisk fibrose.
I 2014 ble mer enn 64 prosent av personer diagnostisert med cystisk fibrose diagnostisert gjennom nyfødt screening.
Cystisk fibrose er en av de vanligste livstruende genetiske sykdommene i Storbritannia. Omtrent 1 av 10 personer blir diagnostisert før eller kort tid etter fødselen.
I Canada diagnostiseres 50 prosent av personer med cystisk fibrose ved 6 måneders alder; 73 prosent ved 2 år.
I Australia diagnostiseres de fleste med cystisk fibrose før de er 3 måneder gamle.
Hvem er i fare for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose kan påvirke mennesker av ethnisk tilhørighet og i hvilken som helst region i verden. De eneste kjente risikofaktorene er rase og genetikk. Blant kaukasiere er det den vanligste autosomale recessive lidelsen. Autosomal recessiv genetisk arvsmønster betyr at begge foreldre må være minst bærere av genet. Et barn vil bare utvikle lidelsen hvis de arver genet fra begge foreldrene.
Ifølge John Hopkins er risikoen for at visse etnisiteter bærer det defekte genet:
- 1 i 29 for kaukasiere
- 1 i 46 for Hispanics
- 1 i 65 for afro-amerikanere
- 1 i 90 for asiater
Risikoen for å få barn født med cystisk fibrose er:
- 1 på 2500 til 3.500 for kaukasiere
- 1 i 4 000 til 10 000 for Hispanics
- 1 i 15 000 til 20 000 for afroamerikanere
- 1 på 100 000 for asiater
Det er ingen risiko med mindre begge foreldrene har det defekte genet. Når det skjer, rapporterer Cystic Fibrosis Foundation arvsmønsteret for barn som:
I USA er omtrent 1 av 31 personer bærere av genet. De fleste vet ikke engang det.
Hvilke genmutasjoner er mulige?
Cystisk fibrose er forårsaket av feil i CFTR-genet. Det er over 2000 kjente mutasjoner for cystisk fibrose. De fleste er sjeldne. Dette er de vanligste mutasjonene:
| Gene mutasjon | Utbredelse |
| F508del | påvirker opptil 88 prosent av mennesker med cystisk fibrose over hele verden |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | står for mindre enn 1 prosent av tilfellene i USA, Canada, Europa og Australia |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | forekommer i over 1 prosent av tilfellene i Canada, Europa og Australia |
CFTR-genet gjør proteiner som hjelper til med å flytte salt og vann ut av cellene dine. Hvis du har cystisk fibrose, gjør proteinet ikke jobben sin. Resultatet er en opphopning av tykt slim som blokkerer kanaler og luftveier. Det er også grunnen til at personer med cystisk fibrose har salt svette. Det kan også påvirke hvordan bukspyttkjertelen virker.
Du kan være en bærer av genet uten å ha cystisk fibrose. Leger kan lete etter de vanligste genetiske mutasjonene etter å ha tatt en blodprøve eller kinnpinne.
Hvor mye koster behandlingen?
Det er vanskelig å anslå kostnaden for behandling av cystisk fibrose. Det varierer i henhold til sykdommens alvor, hvor du bor, forsikringsdekning, og hvilke behandlinger som er tilgjengelige.
I 1996 ble helsekostnader for personer med cystisk fibrose estimert til 314 millioner dollar i året i USA. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen varierte individuelle utgifter fra $ 6.200 til $ 43,300.
I 2012 godkjente USAs mat- og narkotikastyrelse et spesialdokumenter kalt ivacaftor (Kalydeco). Den er designet for bruk av 4 prosent av personer med cystisk fibrose som har G551D mutasjonen. Den bærer en prislapp på rundt $ 300 000 per år.
Kostnaden for en lungetransplantasjon varierer fra stat til stat, men det kan nå flere hundre tusen dollar. Transplant medisiner må tas for livet. Utgifter på grunn av lungetransplantasjon kan nå $ 1 million i det første året alene.
Utgifter varierer også i henhold til helsedekning. Ifølge Cystic Fibrosis Foundation, i 2014:
- 49 prosent av personer med cystisk fibrose under 10 år var dekket av Medicaid
- 57 prosent mellom 18 og 25 år ble dekket under foreldres helseforsikringsplan
- 17 prosent i alderen 18 til 64 var dekket under Medicare
En australsk studie fra 2013 satte gjennomsnittlig årlig helsekostnad for behandling av cystisk fibrose hos $ 15,571 amerikanske dollar. Kostnadene varierte fra $ 10 151 til $ 33 691 avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Hva betyr det å leve med cystisk fibrose?
Personer med cystisk fibrose bør unngå å være svært nær andre som har det. Det er fordi hver person har forskjellige bakterier i lungene. Bakterier som ikke er skadelige for en person med cystisk fibrose, kan være ganske farlig for en annen.
Andre viktige fakta om cystisk fibrose:
- Diagnostisk evaluering og behandling bør starte umiddelbart etter diagnose.
- 2014 var det første året som Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderte flere personer over 18 år enn under.
- 28 prosent av voksne rapporterer angst eller depresjon.
- 35 prosent av voksne har diabetes relatert til cystisk fibrose.
- 1 av 6 personer over 40 år har hatt lungetransplantasjon.
- 97 til 98 prosent av menn med cystisk fibrose er ufruktbar, men spermaproduksjonen er normal i 90 prosent. De kan ha biologiske barn med assistert reproduktiv teknologi.
Hva er utsikterna for personer med cystisk fibrose?
Inntil nylig har de fleste med cystisk fibrose aldri gjort det til voksenlivet. I 1962 var forutsatt median overlevelse ca 10 år.
Med dagens medisinske omsorg kan sykdommen håndteres mye lenger. Nå er det ikke uvanlig for personer med cystisk fibrose å leve inn i 40-årene, 50-årene eller mer.
En persons utsikter avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer og effektiviteten av behandlingen. Livsstil og miljøfaktorer kan spille en rolle i sykdomsprogresjon.
Fortsett å lese: Cystisk fibrose "
