Hva er athelia?
Athelia er en tilstand der en person er født uten en eller begge brystvorter. Selv om athelia er sjelden samlet, er det mer vanlig hos barn som er født med forhold som polysyndrom og ektodermalt dysplasi.
Fortsett å lese for å lære mer om hvordan denne tilstanden presenterer, hva som forårsaker den og mer.
Hva ser denne tilstanden ut?
Athelia manifesterer seg forskjellig, avhengig av tilstanden som forårsaket det. Vanligvis mangler folk med athelia både brystvorten og areola-den fargede sirkelen rundt brystvorten. Nippelen kan mangle på en eller begge sider av kroppen.
Personer med polsk syndrom kan bli født uten hele bryst, brystvorte og isola på den ene siden. Fraværet av en eller begge brystene kalles amasti.
Hva forårsaker denne tilstanden?
Athelia er forårsaket av forhold som polsk syndrom og ektodermal dysplasi.
Polens syndrom
Polens syndrom rammer rundt 1 av hver 20.000 nyfødte. Den er oppkalt etter britisk kirurg Alfred Poland, som først beskrev det på 1800-tallet.
Forskere vet ikke nøyaktig hva som forårsaker dette syndromet. De tror det kan skyldes et problem med blodstrømmen i livmoren under babyens sjette uke med utvikling.
Polens syndrom kan påvirke arterier som gir blod til den voksende babyens bryst. Det antas at mangel på blod hindrer at brystet utvikler seg normalt.
Sjeldent er Polens syndrom forårsaket av en genforandring som går ned gjennom familier.
Barn som er født med denne tilstanden har manglende eller underutviklede muskler på den ene siden av kroppen. De mangler vanligvis en del av brystmusklene, kalt pectoralis majoren.
Andre symptomer på Polens syndrom inkluderer:
- Manglende eller underutviklede ribber på den ene siden av kroppen
- Manglende eller underutviklet bryst og brystvorte på den ene siden av kroppen
- Webbed fingrene på den ene siden
- korte ben i underarmen
- sparsomt underarmshår
Ektodermale dysplasier
Ektodermale dysplasier er en gruppe på mer enn 180 forskjellige genetiske syndromer. Disse syndromene påvirker utviklingen av hud, tenner, hår, negler, svettekjertler og andre deler av kroppen.
De skjer når ektodermalt lag i embryoen - som gir opphav til hud, tenner, hår og andre organer - ikke utvikler seg riktig.
Personer med ektodermal dysplasi kan oppleve symptomer som:
- tynt hår
- manglende eller misdannede tenner
- en manglende evne til å svette (hypohidrose)
- syn eller hørselstap
- Manglende eller underutviklede fingre eller tær
- spalt leppe eller gane
- uvanlig hudfarge
- tynn, sprø, sprukket eller på annen måte svekket negler
- mangel på brystutvikling
- pusteproblemer
Genetiske mutasjoner forårsaker ektodermal dysplasi. Disse genene kan passere fra foreldre til barn eller kan mutere (endre) når barnet blir unnfanget.
Andre årsaker
Andre årsaker til athelia inkluderer:
- Progeria syndrom. Denne tilstanden får folk til å alder veldig raskt.
- Yunis Varon syndrom. Denne sjeldne, arvelige tilstanden påvirker ansiktet, brystet og andre deler av kroppen.
- Hodebunns-nippelsyndrom. Denne tilstanden forårsaker en hårløs patch å danne over hodebunnen, underutviklede ører og mangler brystvorter eller bryster på begge sider.
- Al-Awadi-Rass-Rothschild syndrom. Denne sjeldne arvelige genetiske tilstanden oppstår når beinene er dårlig dannet.
Hvem er i fare for denne tilstanden?
Et barn er mer sannsynlig å bli født med athelia hvis en forelder har en tilstand som forårsaker det. Polens syndrom er vanligere hos gutter enn jenter, men ektodermalt dysplasi påvirker menn og kvinner likestilt.
Øker denne tilstanden risikoen for andre?
Athelia er ikke det samme som amastia, som oppstår når hele brystet mangler. Det er imidlertid mulig for de to forholdene å skje sammen.
I sjeldne tilfeller kan jenter med polsk syndrom ha amastia: hele brystet og brystvorten på den berørte siden av kroppen er fraværende.
Er det mulig med andre komplikasjoner?
Mangelen på brystvorter i seg selv forårsaker ikke komplikasjoner. Men noen av forholdene som forårsaker athelia kan føre til helseproblemer. For eksempel kan alvorlig polsk syndrom påvirke lungene, nyrene og andre organer.
Hvis du mangler en brystvorte, vil du ikke kunne amme din baby på den siden.
Er behandling eller ledelse nødvendig?
Du trenger ikke å behandle athelia med mindre utseendet på den manglende brystvorten plager deg.
Hvis du mangler hele brystet, kan du få rekonstruksjonskirurgi ved hjelp av vev fra magen, baken eller baksiden. Brystvorten og areolaen kan da opprettes under en annen prosedyre.
For å lage brystvorten, danner kirurgen en flap av vev i riktig form.
Hvis ønskelig, kan du fortsette å ha en isola form tatovert på huden din. Nyere 3-D tatoveringsprosedyrer bruker oscillerende nåler belagt i pigment for å skape en mer realistisk, tredimensjonal utseende brystvorte.
Hva er utsikterna?
Individuelle utsikter avhenger av hvilken tilstand som forårsaket athelia. Mild Poland syndrom kan ikke forårsake noen helseproblemer - eller til og med være merkbar. Mer alvorlige tilfeller kan påvirke organer som lungene eller nyrene, noe som kan forårsake komplikasjoner.
Hvis du eller barnet ditt var født med athelia, er legen din den beste ressursen for informasjon om dine generelle helse og potensielle komplikasjoner.
Hvordan håndtere
Athelia og forholdene som forårsaker det, kan ha innvirkning på selvtillit. Hvis du sliter med å takle endringene i kroppen din, kan det hende du finner det nyttig å snakke med en psykolog, terapeut eller annen psykisk helsepersonell.
Du kan også bli med en støttegruppe for personer som deler tilstanden.Spør legen din om de kan anbefale en støttegruppe online eller i ditt område.
