Oversikt
Du kan tenke på rickets som en barndoms sykdom fra en annen tid. Imidlertid forblir denne beinforsviktende tilstanden en trussel mot bestemte grupper av barn.
Ernæringsmessige raketter kan for eksempel utvikles hos barn som ikke får nok D-vitamin. I noen tilfeller kan lave kalsium- eller fosfatnivåer føre til rickets.
Hypophosphatemic rickets er en type rickets relatert til lave fosfatnivåer i blodet. Det er nesten alltid arvelig. Sykdommen er håndterlig og trenger ikke å forstyrre et langt og sunt liv.
symptomer
Hypophosphatemic rickets kan være mild eller ganske alvorlig. Barn med en svært mild form av sykdommen kan ikke ha noen merkbare symptomer. I den andre enden av spekteret kan tilstanden forårsake alvorlige bein- og leddsmerter. Det kan også få beina til å bøye utover eller innover. I noen tilfeller kan et barns ben virke normalt, men det er vanskelig å gå på grunn av unormal beinutvikling.
Disse symptomene kan bli merkbare snart etter fødselen. I mange tilfeller kan du imidlertid ikke se noen tegn på hypophosphatemic rickets før barnet ditt begynner å gå. Vær nøye med hvordan barnet ditt står og går. Hvis barnet ditt ikke står, ser du på bena når det strekkes ut rett. Hvis bena vises bøyd eller knocked, eller barnet ditt ikke virker så solid som de burde være, snakk med barnelege.
Fører til
De fleste tilfeller av hypophosphatemic rickets er genetiske. Det er flere gener som kan muteres for å forårsake sykdommen. Måten sykdommen presenterer i et barn, avhenger av hvilket gen som har mutasjonen.
En ikke-arvelig årsak til sykdommen er en godartet eller ikke-kreftig tumor som påvirker hvordan kroppens celler absorberer fosfat. Fosfat er nødvendig for sunn beinbygging og beinreparasjon, samt for sterk tenn og nervefunksjon.
Lær mer: Hvordan kroppen din bruker fosfor "
Risikofaktorer
Ethvert barn født i en familie som bærer genet for hypophosphatemic rickets, har en høyere risiko. Genet bæres på X-kromosomet. Kvinner, som har to X-kromosomer, har en mindre alvorlig form for sykdommen enn menn. Det er fordi det ikke-muterte X-kromosomet kan balansere den som bærer det muterte genet.
Hva du kan forvente når du ser legen din
Hvis du mistenker at barnet ditt arvet et gen som er ansvarlig for hypophosphatemic rickets, spør barnets barnelege om genetisk testing så snart som mulig. Et barn med genet kan aldri utvikle rickets hvis behandlingen begynner tidlig.
Hvis du ikke vet potensielle genetiske problemer, se etter tegn på beinproblemer. Beinene og leddene i barnets ben kan være smertefulle og ømme på berøring. Hvis du tror at ditt barns ben vokser i en uvanlig vinkel, spør din barnelege om testing for rickets.
For å teste for hypophosphatemic rickets, vil legen sjekke barnets serumfosfatnivå. Dette er gjort med en blodprøve. Fordi hypophosphatemic rickets er en så uvanlig sykdom, kan mange barneleger ikke vite hva de skal se etter eller hvordan man tolker testresultater. Det er viktig å sammenligne barnets serumfosfat-testresultater til nivået av friske barn i samme alder.
Det er noen andre forhold som kan forårsake lignende symptomer på hypophosphatemic rickets. Det er viktig å finne en lege som har erfaring med denne sykdommen. Barn med hypofosfatiske rickets blir ofte behandlet av en nevrolog eller en endokrinolog. En nephrologist er en lege som spesialiserer seg på nyresykdom, og en endokrinolog spesialiserer seg på forstyrrelser i endokrine kjertler. Hvis du finner en lege som spesialiserer seg i beinforstyrrelser, kan barnet ditt stå i bedre hender.
Behandling
Siden hypofosfatiske rickets er sjeldne, kan barnet ditt kanskje gå til et forskningssykehus for behandling. Forskningssykehus er ofte tilknyttet et universitet. Behandling omfatter nesten alltid medisiner som inneholder et sterkt vitamin D og fosfortilskudd.
Legen din vil regelmessig sjekke blod og urinprøver. Å prøve å øke fosfornivåene i blodet kan potensielt overvelde nyrene. Derfor er en nephrologist ofte spesialist som fører tilsyn med behandlingen.
I noen tilfeller er kirurgiske prosedyrer nødvendig for å styrke beinene og forbedre beinveksten. Barnet ditt kan være i kaster eller på krykker i flere måneder. Når barnets ben er sterke nok og heler og vokser ordentlig, kan de gjenoppta normal aktivitet.
komplikasjoner
Hypophosphatemic rickets kan begrense barnets høyde. Dette kan unngås hvis et barn diagnostiseres og begynner behandling tidlig i vekstprosessen.
I noen babyer med hypophosphatemic rickets kan skallet bein smelte sammen for tidlig. Dette får babyens hode til å ha en uvanlig form som hjernen vokser. I alvorlige tilfeller kan nevrologisk skade oppstå. Tidlig diagnose og kirurgisk behandling kan korrigere hodets form og la de fleste barn få normal kognitiv utvikling.
Hypophosphatemic Rickets kan også forårsake problemer med et barns tenner og andre bein.
Outlook
De tidligere hypofosfatiske rickets blir diagnostisert og behandlet, jo bedre er barnets sjanser for rask vekst. Selv om behandlingen begynner senere, er det mulig å få og vedlikeholde serumfosfornivået på et sunt nivå.
Kirurgi for å hjelpe rette bena og forbedre sunn vekst er ofte vellykket. Barnet ditt må kanskje også bruke lang tid i et kast.
En behandling av kirurgi og medisinering er ikke alltid nok. En person født med hypophosphatemic rickets kan komme tilbake, og sykdommen kan igjen begynne å svekke bein. Ytterligere operasjoner kan være nødvendige.
Den oppmuntrende nyheten er at denne sykdommen kan behandles vellykket og lykkes godt.Den mest utfordrende perioden er vanligvis i løpet av et barns voksende år. De må overvåke beinhelsen i voksen alder. For mange mennesker trenger ingen videre behandling når de slutter å vokse.
Ta bort
Å ha hypofosfatiske rickets kan føre til en rekke alvorlige beinrelaterte problemer, men det er andre forhold og livsstilsvalg som også kan påvirke beinhelsen. Her er noen ting du og barnet ditt kan gjøre for å forbedre helsen til beinene dine:
- Spis kalsiumrike matvarer, som grønne bladgrønnsaker og fettfattige meieriprodukter.
- Ta kalsiumtilskudd hvis du er 50 år eller eldre, og med legen din veiledning.
- Få nok vitamin D fra daglig soleksponering hvis mulig, eller kosttilskudd hvis nødvendig.
- Gjør vektbærende øvelser for å opprettholde bein og muskelstyrke. Vektbærende øvelser inkluderer de fleste aktiviteter gjort på føttene, samt styrketrening med frie vekter, maskiner eller treningsbånd.
- Røyker aldri.
Hypophosphatemic rickets er en sjelden sykdom som påvirker barn. Tilstanden er alvorlig, men det finnes behandlinger som har vist seg å lykkes. Hvis du mistenker at barnet ditt kan ha noen form for beinforstyrrelse, snakk med barnelege. Det kan kreve en lang prosess med testing, undersøkelser og behandlinger, men begynnelsen av behandlingen tidlig vil forbedre barnets sjanser for et positivt utfall.
