Oversikt
Hver menneskekropp har genet 5-metyltetrahydrofolat. Det er også kjent som MTHFR.
MTHFR er ansvarlig for sammenbrudd av folsyre, noe som skaper folat. Noen helsemessige forhold og lidelser kan resultere uten nok folat, eller med et funksjonsfalt MTHFR-gen.
Under graviditet kan kvinner som tester positivt for et mutert MTHFR-gen, ha høyere risiko for miskramning, preeklampsi eller en baby født med fosterskader, som spina bifida.
Her er hva du trenger å vite om å bli testet for dette genet og hvordan det kan påvirke graviditeten din.
Hva gjør MTHFR-genet?
MTHFR håndterer sammenbrudd av vitamin folsyre. Denne sammenbrudd fører til forhøyede nivåer av homocystein. Homocystein er et kjemikalie produsert fra en aminosyre i kroppen vår når folsyre bryter ned. Hvis folsyre ikke brytes ned, vil det blokkere kroppens evne til å ha nok folat.
Hyperhomocysteinemia er en tilstand hvor homocystein nivåene er forhøyet. Hyperhomocysteinemi blir ofte sett hos mennesker med en positiv MTHFR-mutasjonsgen test. Høye homocysteinnivåer, spesielt med lave folsyre nivåer, kan føre til svangerskapskomplikasjoner som inkluderer:
- spontanabort
- preeklampsi
- fosterskader
Folat er ansvarlig for:
- lage DNA
- reparere DNA
- produserer røde blodlegemer (RBC)
Når MTHFR-genet virker, er ikke folsyre nedbrutt. Dette er kjent som et mutert MTHFR-gen. Det er ikke uvanlig å ha et mutert gen. I USA er det anslått at rundt 25 prosent av de som er Hispanic og opptil 15 prosent av mennesker som er kaukasiske, har denne mutasjonen, ifølge informasjonssenteret for genetisk og sjeldne sykdommer.
Risikofaktorer for positivt MTHFR-gen
Det positive MTHFR-genet blir overført fra foreldrene til barnet. Ingenting får deg til å ha et mutert MTHFR-gen. Det er rett og slett passert på deg fra din mor og far.
Du kan være i fare hvis du har hatt:
- tilbakevendende graviditetstap
- et spedbarn med en nevrale tube defekt som spina bifida eller anencephaly
- en historie med preeklampsi
Hva er komplikasjonene av MTHFR mutasjoner?
Det er forskjellige typer mutasjoner som kan skje med dette genet. Noen av dem kan påvirke graviditeten mer enn andre. Mutasjoner kan også påvirke andre kroppssystemer som hjertet. Det er ikke vitenskapelig bevis på at MTHFR-genmutasjoner forårsaker gjentatt svangerskapstap, men kvinner som har hatt flere graviditetstap, tester ofte positivt for MTHFR-genmutasjonen.
Gravide kvinner som har et positivt MTHFR-mutert gen kan fortsette å ha komplikasjoner under graviditeten. Disse kan omfatte:
- Spina bifida. Dette er en fødselsdefekt hvor ryggraden stikker ut av babyens rygg, noe som skaper nerveskade. Avhengig av alvorlighetsgraden av spina bifida, fortsetter noen barn å ha normale liv, mens andre trenger heltidspleie.
- Anencephaly. Dette er en alvorlig fødselsdefekt hvor en baby er født uten deler av hjernen eller kraniet. De fleste babyer lever ikke forbi en uke i livet.
- Preeklampsi. Dette er en tilstand som medfører høyt blodtrykk under graviditeten.
Testing for MTHFR
Det er ikke standardprotokoll for å teste hver gravid kvinne for eksistensen av et mutert MTHFR-gen. Det kan være svært kostbart å gjøre det, og forsikring dekker ikke alltid det. Men legen din kan bestille denne testen hvis du har:
- hadde flere miscarriages
- ha en familiehistorie av mutert MTHFR-gen
- hadde genetiske problemer med en annen graviditet
Resultatene er vanligvis tilgjengelige i en til to uker.
For å se etter en MTHFR-genmutasjon, blir varianter av MTHFR-genet testet. De to vanligste genvarianter testet kalles C677T og A1298C. Hvis en person har to av C677T-genvarianter, eller en C6771-genvariant og en A1298C-genvariant, viser testen ofte forhøyede homocysteinnivåer.
Men to A1298C-genvarianter er vanligvis ikke forbundet med forhøyede homocysteinnivåer. Det er mulig å ha en negativ MTHFR-gentest og ha høye homocysteinnivåer.
Positive muterte MTHFR-genbehandlingsalternativer
Behandling for den positive MTHFR-genmutasjonen blir fortsatt studert. Imidlertid vil mange leger foreskrive behandling for å forhindre blodpropp eller øke folinsyre.
Legen din kan anbefale følgende alternativer:
- Lovenox eller heparin injeksjoner. Disse injeksjonene kan bidra til å hindre at blodproppene dannes mellom utviklingsmaksenta og livmorveggen. Kvinner foreskrevet denne behandlingen begynner ofte tidlig under graviditeten. Men mer forskning er nødvendig for å avgjøre hvor lenge kvinner må fortsette injeksjoner.
- Daglig aspirin (81 milligram). Dette bidrar også til dannelse av blodpropp, men det er ikke vitenskapelig bevis på at det er en effektiv behandling.
- Prenatal vitamin med L-metylfolat. Legen din kan foreskrive dette i stedet for folsyre. Noen studier har vist at L-metylfolat kan redusere risikoen for anemi hos gravide kvinner.
Takeaway
Screening for MTHFR mutasjon anbefales ikke for alle gravide kvinner. Mange kvinner fortsetter å ha normale graviditeter, selv om de tester positive for genmutasjonen. Men du må kanskje testes hvis du har en baby født med nevrale rørfeil, eller har hatt flere miskramper. Snakk med legen din om dine bekymringer.
