Hva er dødelig familiær søvnløshet?
Fatal familiens søvnløshet (FFI) er en svært sjelden søvnforstyrrelse som går i familier. Det påvirker thalamus. Denne hjernestrukturen kontrollerer mange viktige ting, inkludert emosjonelt uttrykk og søvn. Mens hovedsymptomen er søvnløshet, kan FFI også forårsake en rekke andre symptomer, som taleproblemer og demens.
Det er en enda sjeldnere variant som kalles sporadisk dødelig søvnløshet. Det har imidlertid kun vært 24 dokumenterte tilfeller per 2016. Forskere vet veldig lite om sporadisk dødelig søvnløshet, bortsett fra at det ikke synes å være genetisk.
FFI får navnet sitt delvis fra det faktum at det ofte forårsaker død innen ett år med to av symptomene som begynner. Denne tidslinjen kan imidlertid variere fra person til person.
Det er en del av en familie av tilstander som kalles prionsykdommer. Disse er sjeldne tilstander som forårsaker tap av nerveceller i hjernen. Andre prionsykdommer inkluderer kuru og Creutzfeldt-Jakob sykdom. Det er bare rundt 300 rapporterte tilfeller av prionsykdommer hvert år i USA, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI regnes som en av de sjeldneste prionsykdommene.
Hva er symptomene?
Symptomene på FFI varierer fra person til person. De har en tendens til å dukke opp mellom 32 og 62 år. Det er imidlertid mulig for dem å starte i yngre eller eldre alder.
Mulige symptomer på tidlig stadium FFI inkluderer:
- problemer med å sovne
- problemer med å sovne
- muskeltrakt og spasmer
- muskelstivhet
- bevegelse og sparker når du sover
- tap av Appetit
- raskt fremgang demens
Symptomer på mer avanserte FFI inkluderer:
- manglende evne til å sove
- forverrende kognitiv og mental funksjon
- tap av koordinering, eller ataksi
- økt blodtrykk og hjertefrekvens
- overdreven svette
- problemer med å snakke eller svelge
- uforklarlig vekttap
- feber
Hva forårsaker det?
FFI er forårsaket av en mutasjon av PRNP-genet. Denne mutasjonen forårsaker et angrep på thalamus, som kontrollerer søvncyklusene og tillater ulike deler av hjernen din å kommunisere med hverandre.
Det regnes som en progressiv neurodegenerativ sykdom. Dette betyr at thalamus gradvis mister nerveceller. Det er dette tapet av celler som fører til FFIs utvalg av symptomer.
Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for FFI, sendes ned gjennom familier. En forelder med mutasjonen har en 50 prosent sjanse til å overføre mutasjonen til barnet sitt.
Hvordan er det diagnostisert?
Hvis du tror at du kanskje har FFI, vil legen din sannsynligvis begynne med å be deg om å holde detaljerte notater om sovende vaner i en periode. De kan også få deg til å sove på søvn. Dette innebærer å sove på et sykehus eller soveområde mens legen registrerer data om ting som hjernens aktivitet og hjertefrekvens. Dette kan også bidra til å utelukke andre årsaker til søvnproblemer, som søvnapné eller narkolepsi.
Deretter må du kanskje ha en PET-skanning. Denne typen avbildningstest vil gi legen din en bedre ide om hvor godt din thalamus fungerer.
Genetisk testing kan også hjelpe legen din til å bekrefte en diagnose. Men i USA må du ha en familiehistorie til FFI eller kunne vise at tidligere tester sterkt foreslår FFI for å gjøre dette. Hvis du har et bekreftet tilfelle av FFI i familien din, er du også kvalifisert for prenatal genetisk testing.
Hvordan behandles det?
Det er ingen kur for FFI. Få behandlinger kan effektivt bidra til å håndtere symptomer. Søvnmedikamenter, for eksempel, kan gi midlertidig lettelse for noen mennesker, men de jobber ikke på lang sikt.
Forskerne jobber imidlertid aktivt mot effektive behandlinger og forebyggende tiltak. En dyreforsøk fra 2016 antyder at immunterapi kan hjelpe, men det er nødvendig med ytterligere forskning, inkludert menneskelige studier. Det er også en pågående menneskelig studie som involverer bruk av doxycyklin, et antibiotikum. Forskning synes det kan være en effektiv måte å forebygge FFI hos mennesker som bærer den genetiske mutasjonen som forårsaker den.
Mange mennesker med sjeldne sykdommer finner det nyttig å koble til andre som er i en lignende situasjon, enten online eller i en lokal støttegruppe. Creutzfeldt-Jakobs sykdomsstiftelse er et eksempel. Det er en ideell som gir flere ressurser om prionsykdommer.
Bor hos FFI
Det kan være år før symptomene på FFI begynner å vises. Men når de begynner, har de en tendens til å bli raskere i løpet av et år eller to. Mens det er pågående forskning om potensielle botemidler, er det ingen kjent behandling for FFI, selv om søvnhjelpemidler kan gi midlertidig lindring.
