Hvis barnet ditt har cystisk fibrose (CF), spiller deres gener en rolle i sin tilstand. De spesifikke gener som forårsaker CF vil også påvirke hvilke typer medisiner som kan fungere for dem. Derfor er det så viktig å forstå delegenene som spiller i CF når de tar beslutninger om barnehelsetjenesten din.
Hvordan forårsaker genetiske mutasjoner CF?
CF er forårsaket av mutasjoner i cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) gen. Dette genet er ansvarlig for å produsere CFTR proteiner. Når disse proteinene fungerer som de skal, bidrar de til å regulere strømmen av væsker og salt inn i og ut av celler.
Ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskere identifisert mer enn 1700 forskjellige typer mutasjoner i genet som kan forårsake CF. For å utvikle CF, må barnet arve to muterte kopier av CFTR gen - en fra hver biologisk forelder.
Avhengig av den spesifikke typen genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan de kanskje ikke produsere CFTR-proteiner. I andre tilfeller kan de produsere CFTR-proteiner som ikke fungerer ordentlig. Disse feilene forårsaker slim å bygge opp i lungene og setter dem i fare for komplikasjoner.
Hvilke typer mutasjoner kan forårsake CF?
Forskere har utviklet forskjellige måter å klassifisere mutasjoner i CFTR gen. De sorterer for tiden CFTR genmutasjoner i fem grupper, basert på problemene de kan forårsake:
- Klasse 1: Proteinproduksjonsmutasjoner
- Klasse 2: Proteinbehandlingsmutasjoner
- Klasse 3: Gating mutasjoner
- Klasse 4: ledningsmutasjoner
- Klasse 5: Utilstrekkelige proteinmutasjoner
De spesifikke typene genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan påvirke symptomene de utvikler. Det kan også påvirke deres behandlingsmuligheter.
Hvordan påvirker genetiske mutasjoner behandlingsmuligheter?
I de senere år har forskere begynt å matche ulike typer medisiner til ulike typer mutasjoner i CFTR gen. Denne prosessen er kjent som theratyping. Det kan potensielt hjelpe barnets lege å finne ut hvilken behandlingsplan som passer best for dem.
Avhengig av barnets alder og genetikk, kan legen din foreskrive en CFTR-modulator. Denne klassen med medisiner kan brukes til å behandle noen mennesker med CF. Spesifikke typer CFTR modulatorer fungerer bare for personer med bestemte typer CFTR genmutasjoner.
Hittil har US Food and Drug Administration (FDA) godkjent tre CFTR-modulatorterapier:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Omtrent 60 prosent av personer med CF kan ha nytte av ett av disse stoffene, rapporterer CFF. I fremtiden håper forskere å utvikle andre CFTR-modulatorterapier som kan være til nytte for flere mennesker.
Hvordan vet jeg om en behandling er riktig for barnet mitt?
For å lære om barnet ditt kan ha nytte av en CFTR-modulator eller annen behandling, snakk med legen. I noen tilfeller kan legen din bestille tester for å lære mer om barnets tilstand og hvordan de kan reagere på medisinen.
Hvis CFTR modulatorer ikke passer til barnet ditt, er andre behandlinger tilgjengelige. For eksempel kan legen foreskrive:
- mucus fortynningsmidler
- bronkodilatorer
- antibiotika
- fordøyelsesenzymer
I tillegg til å foreskrive medisiner, kan barnets helseteam lære deg hvordan du utfører luftveis clearance teknikker (ACTs) for å fjerne og tømme slim fra barnets lunger.
Takeaway
Mange forskjellige typer genetiske mutasjoner kan forårsake CF. De spesifikke typer genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan påvirke deres symptomer og behandlingsplan. For å lære mer om barnets behandlingsmuligheter, snakk med legen. I de fleste tilfeller vil legen din anbefale genetisk testing.
