Oversikt
Nail patella syndrom (NPS), noen ganger kalt Fong syndrom eller arvelig osteoonychodysplasi (HOOD), er en sjelden genetisk lidelse. Det påvirker vanligvis negler. Det kan også påvirke ledd i hele kroppen, som knær og andre kroppssystemer, som nervesystemet og nyrene. Fortsett å lese for å lære mer om denne tilstanden.
Hva er symptomene?
Symptomer på NPS kan noen ganger oppdages så tidlig som barndom, men de kan komme senere i livet. Symptomer på NPS er ofte opplevd i:
- negler
- knær
- albuer
- bekken
Andre ledd, bein og bløtvev kan også påvirkes.
Omtrent 98 prosent av personer med NPS har symptomer som påvirker neglene sine. Disse symptomene kan omfatte:
- fraværende fingernailer
- uvanlig små fingernegler
- misfarging
- langsgående spalting av neglen
- uvanlig tynne negler
- trekantet formet lunula, som er den nederste delen av neglen, rett over kutikulaen
Andre, mindre vanlige symptomer, kan omfatte:
- disfigured liten tånegel
- liten eller uregelmessig formet patella, som også kalles kneeknappen
- knæforskyvning, vanligvis lateralt (til siden) eller overlegen (til toppen)
- fremspring fra bein i og rundt kneet
- patellar dislokasjoner, også kjent som knekkeforskjeller
- Begrenset bevegelsesområde i albuen
- arthrodysplasia av albuen, som er en genetisk tilstand som påvirker leddene
- forvridning av albuene
- generell hyperextensjon av leddene
- iliac horn, som er bilaterale, koniske, benete fremspring fra bekkenet som vanligvis er synlige på røntgenbilder
- ryggsmerte
- tett akillessenen
- lavere muskelmasse
- nyreproblemer, som hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
- øyeproblemer, for eksempel glaukom
I tillegg, ifølge en studie, opplever omtrent halvparten av de som er diagnostisert med NPS patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyr at knekken har flyttet ut av riktig justering. Det forårsaker konstant smerte og hevelse i kneet.
Lav bein mineral tetthet er et annet mulig symptom. En studie fra 2005 antyder at personer med NPS har 8-20 prosent lavere nivåer av benmineraltetthet enn mennesker uten det, spesielt i hofter.
Fører til
NPS er ikke en vanlig tilstand. Forskning anslår at den er funnet hos 1 av 50 000 personer. Det er en genetisk lidelse og mer vanlig hos personer som har foreldre eller andre familiemedlemmer med uorden. Hvis du har sykdommen, vil alle barn du har, ha en 50 prosent sjanse for at du også har tilstanden.
Det er også mulig å utvikle tilstanden dersom ingen av foreldrene har det. Når dette skjer, er det sannsynligvis forårsaket av en mutasjon av LMX1B gen, selv om forskere ikke vet nøyaktig hvordan mutasjonen fører til spikerpatella. I om lag 20 prosent av mennesker med tilstanden, er ingen av foreldrene en bærer. Det betyr at 80 prosent av folk arver tilstanden fra en av foreldrene sine.
Hvordan er NPS diagnostisert?
NPS kan diagnostiseres på ulike stadier gjennom hele livet ditt. NPS kan noen ganger identifiseres i utero, eller mens en baby er i livmoren, ved hjelp av ultralyd og ultralyd. Hos spedbarn kan legene diagnostisere tilstanden hvis de identifiserer manglende knekker eller bilaterale symmetriske iliacspurs.
I andre mennesker kan legene diagnostisere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse av slektshistorie og laboratorietesting. Legene kan også bruke følgende bildebehandlingstester for å identifisere abnormiteter i bein, ledd og myk vev påvirket av NPS:
- datatomografi (CT)
- Røntgenbilder
- magnetisk resonans avbildning (MR)
komplikasjoner
NPS påvirker mange ledd i hele kroppen og kan føre til mange komplikasjoner, blant annet:
- Økt risiko for brudd: Dette skyldes lavere bein tetthet kombinert med bein og ledd som vanligvis har andre problemer, som ustabilitet.
- Skoliose: Tenåringer med NPS har økt risiko for å utvikle denne sykdommen, noe som forårsaker en unormal kurve i ryggraden.
- Preeklampsi: Kvinner med NPS kan ha økt risiko for å utvikle denne alvorlige komplikasjonen under graviditet.
- Forringet følelse: Personer med NPS kan oppleve redusert følsomhet overfor temperatur og smerte. De kan også oppleve nummenhet og prikking.
- Gastrointestinale problemer: Noen personer med NPS rapporterer forstoppelse og irritabel tarmsyndrom.
- Glaukom: Dette er en øyeforstyrrelse der økt øyetrykk skader optisk nerve, noe som kan føre til permanent synstap.
- Nyresykdommer: Personer med NPS har ofte problemer med nyrene og urinveiene. I mer ekstreme tilfeller av NPS, kan du utvikle nyresvikt.
Hvordan behandles og styres NPS?
Det er ingen kur for NPS. Behandling fokuserer på å håndtere symptomer. Smerte i knærne, for eksempel, kan styres av:
- smertelindrende medisiner som acetaminophen (Tylenol) og opioider
- splinter
- bukseseler
- fysioterapi
Korrigerende kirurgi er noen ganger nødvendig, spesielt etter brudd.
Personer med NPS bør også overvåkes for nyreproblemer. Legen din kan anbefale årlige urintester for å overvåke helsen til nyrene dine. Hvis problemer utvikles, kan medisiner og dialyse hjelpe til med å behandle og behandle nyreproblemer.
Gravide kvinner som har NPS har risiko for å utvikle preeklampsi, og sjelden kan dette utvikle postpartum. Preeklampsi er en alvorlig tilstand som kan føre til anfall og noen ganger død. Preeklampsi forårsaker økt blodtrykk og kan diagnostiseres ved blod- og urintesting for å vurdere endorganfunksjonen.
Blodtrykksovervåking er en vanlig del av fødselspleie, men sørg for å la legen din få vite om du har NPS, slik at de kan være oppmerksomme på økt risiko for denne tilstanden. Du bør også snakke med legen din om eventuelle medisiner du tar, slik at de kan bestemme hvilke som er trygge å ta mens de er gravid.
NPS bærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnostiseres gjennom en øyekontakt som kontrollerer trykket rundt øyet. Hvis du har NPS, planlegg regelmessige øyeteksamenter. Hvis du utvikler glaukom, kan medisinske øyedråper brukes til å redusere trykk. Du må kanskje også bruke spesielle korrigerende øyeglass. I noen tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi.
Samlet sett er en tverrfaglig tilnærming til NPS viktig for behandling av symptomer og komplikasjoner.
Hva er utsikterna?
NPS er en sjelden genetisk lidelse, ofte arvet fra en av foreldrene dine. I andre tilfeller er det et resultat av en spontan mutasjon i LMX1B gen. NPS forårsaker vanligvis problemer i neglene, knærne, albuen og bekkenet. Det kan også påvirke en rekke andre kroppssystemer, inkludert nyrene, nervesystemet og gastrointestinale organer.
Det finnes ingen kur for NPS, men symptomene kan styres ved å jobbe med en rekke spesialister. Rådfør deg med din lege for å finne ut hvilken spesialist som er best for dine spesifikke symptomer.
