Hvor forskjellige Cystic Fibrosis Testing hjelper deg med å diagnostisere deg

Cystisk fibrose test

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Det påvirker primært luftveiene og hemmer kroppens evne til å fjerne slim. Det påvirker også bukspyttkjertelen og fordøyelsessystemet, og kan forårsake problemer med hvert organ i kroppen.

Tidlig diagnose og behandling av CF kan forbedre helsen og øke levetiden til de som har det.

Følgende er noen av testene som leger bruker til å diagnostisere og evaluere cystisk fibrose.

Nyfødt screening (immunoreaktiv trypsinogen test)

I USA testes nyfødte babyer for ulike helsemessige forhold. Dette er kjent som nyfødte screening. Screeningen gjøres vanligvis innen 24-48 timer etter fødselen. Legen trekker en blodprøve og sender den til et laboratorium for analyse. Blodet trekkes fra hælen, og testen kalles noen ganger en hælpinne.

CF-testing er inkludert i nyfødte screening. Denne testen ser etter et kjemikalie i blodet, kalt immunoreaktivt trypsinogen (IRT). IRT produseres i bukspyttkjertelen. Derfra reiser den til tarmen. CF forårsaker så mye slim å bygge opp at det blokkerer IRT fra å nå tarmene. Dette fører til høye nivåer av IRT i blodet.

Et testresultat som viser høye nivåer av IRT indikerer CF. Dette blir vanligvis fulgt opp med en svettest for å bekrefte diagnosen.

Svetteprøve eller svettekloridprøve

CF kan føre til at folk mister opptil fem ganger mer salt gjennom svette enn normalt. En svettest måler mengden salt i en svetteprøve.

Hvis barnets nyfødte screeningstest indikerer CF, bør den følges av en svettest. Legen din kan utføre dette så snart barnet ditt kan svette nok, vanligvis mellom to til fire uker.

Det er ikke behov for testpreparasjon. Du bør unngå å bruke hudkrem eller lotioner på babyens hud i 24 timer før testen. Det er vanligvis OK å bruke bleieutslettskrem i bløtområdet hvis nødvendig, men sjekk først med legen din. Testen utføres vanligvis på babyens armer eller ben.

Svetteprøven er ikke-invasiv. Legen din vil bruke en fargeløs, luktfri kjemikalie som hjelper kroppen til å produsere svette til et lite område av babyens hud. De vil deretter bruke elektrisk stimulering i fem minutter, og dekke huden med gasbind i omtrent en halv time. Så blir svetten samlet og analysert.

Dette er hva resultatene betyr:

For babyer opp til seks måneder:

Hvis barnet ditt har et mellomliggende eller positivt resultat, vil legen din trolig gjenta testen for å bekrefte diagnosen.

Lær mer: Amniocentesis "

Avføringstest

CF påvirker funksjonen av bukspyttkjertelen. Hvis babyens bukspyttkjertel fungerer som den skal, bør det være noe trypsin og chymotrypsin i avføringen. Legen din kan finne ut ved å sende et utvalg av babyens avføring for analyse.

Hvis testen er positiv for trypsin og chymotrypsin, betyr det at babyens bukspyttkjertel fungerer godt, og de har ikke CF. Siden dette er en screening test, betyr et negativt resultat ikke nødvendigvis at babyen din har CF. Du vil fortsatt trenge flere tester for å bekrefte diagnosen.

Denne testen er også nyttig hos personer som allerede har diagnostisert med CF for å avgjøre om de har problemer med funksjonen av bukspyttkjertelen. Testen kan utføres på folk i alle aldre.

Nasal potensial forskjell test (NPD)

Denne testen måler strømmen av natrium og klorid i neses slimhinner, noe som er unormalt hos personer med CF

For å utføre testen, vil legen plassere en elektrode i barnets nese. Deretter får væsker strømme gjennom. Elektroden brukes til å måle spenningen eller strømmen av natrium og klorid over neseepitelet. Det kan også kreve en IV. Testen kan være litt ubehagelig på grunn av elektrodeplasseringen. På grunn av dette kan små barn ikke tolerere testen eller kan kreve medisin for å hjelpe dem å slappe av mens testen utføres.

Denne testen er ikke tilgjengelig overalt, og er mer invasiv enn andre CF-tester. Det er vanligvis reservert for når resultatene av en svettest eller genetisk test ikke er klare.

Sammen med andre testresultater kan et unormalt nivå av natrium og klorid i luftveiene bidra til å etablere diagnosen.

Prenatal screening

Det er to måter å teste babyen din på for CF under graviditet.

• Amniocentesis: Under denne prosedyren vil legen din bruke en nål for å gå inn i livmoren gjennom mageveggen. Deretter fjernes en prøve av væske fra babyens sac og sendes til laboratorium for analyse. Denne testen kan tas mellom den 15. og 20. uken av graviditeten.
• Chorionic villus sampling (CVS): For denne testen vil legen din sette inn et tynt rør gjennom skjeden og livmorhalsen for å nå morkaken. De tar et lite vevsprøve fra moderkaken og sender det til et laboratorium. Denne testen kan finne sted etter den niende uken av svangerskapet.

Les mer: Sweat elektrolytter test "

Etter amniocentese eller CVS vil patologen kontrollere generene for å avgjøre om babyen din er bærer eller har cystisk fibrose. Du vil motta genetisk rådgivning for å diskutere disse resultatene og hva de betyr for babyen din.

Neste skritt

Når en CF-diagnose er bekreftet, er det nødvendig med noen andre tester for å vurdere tilstanden. Noen av disse inkluderer:

• genetisk testing for å bestemme den spesifikke genetiske defekten
• røntgenstråler for å samle informasjon om lunge- og hjertefunksjon
• sinus røntgenstråler for å se etter komplikasjoner som involverer bihulene
• en prøve av sputum for å se om bakteriene mucoid Pseudo er tilstede, som vanligvis forekommer i avansert CF

Det er også flere forskjellige tester som involverer å puste inn i et rør. Disse er utformet for å vise hvor godt lungene fungerer.

Behandling av CF innebærer en rekke metoder for å holde lungene og pustepassene klare. Ernæringsmessige tilskudd er også avgjørende.

Spesifikke behandlinger varierer fra person til person, men kan omfatte flere typer medisinering, fysioterapi og trening. Komplikasjoner behandles når de oppstår. I noen tilfeller er kirurgi, inkludert lungetransplantasjon, nødvendig.

Outlook

Det er ingen kur for CF. Det er en progressiv sykdom som krever livslang ledelse. Dagens behandlinger hjelper mennesker med cystisk fibrose nyte en bedre livskvalitet, så vel som et lengre liv. Median overlevelsesalder i dag er nesten 40.

Carrier screening

Hvis du har en familiehistorie av CF, vil du kanskje vurdere genetisk testing før du starter en familie. Du kan gjøre dette selv om du allerede er gravid.

Med en enkel blodprøve eller spyttprøve kan en genetikkrådgiver sjekke for å se om du er en bærer av det unormale genet.

Et barn kan bare ha CF hvis begge foreldrene overfører det unormale genet. Hvis begge foreldrene er transportører, er det en:

• 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha CF
• 50 prosent sjanse for at barnet deres bare skal være operatør
• 25 prosent sjanse deres barn vil ikke ha sykdommen eller være en transportør

Det er mange unormale defekter av CF-genet. Disse genetiske testene kan oppdage de vanligste.

Hvis du arvet et defekt gen og et normalt gen, er du en transportør. Hvis en forelder er testet og funnet å være en transportør, bør den andre foreldre da bli testet.

Hvis begge foreldrene tester positivt og du allerede er gravid, kan du vurdere prenatal testing for å se om babyen din har CF eller er også en transportør.

En genetikkrådgiver kan gi deg den informasjonen du trenger for å ta de riktige beslutningene for familien din.