Oversikt
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Det kan forårsake pusteproblemer, lungeinfeksjoner og lungeskade.
CF er et resultat av et arvet, defekt gen som forhindrer eller endrer bevegelsen av natriumklorid, eller salt, inn og ut av kroppens celler. Denne mangel på bevegelse forårsaker et tungt, tykt, klebrig slim å danne, noe som kan tette lungene.
Fordøyelsessaftene blir også tykkere. Dette kan påvirke næringsinntaket. Uten riktig ernæring kan et barn med CF også oppleve vekstproblemer.
Å få en tidlig diagnose og behandling for CF er viktig. CF-behandlinger er mer effektive når tilstanden blir fanget tidlig.
Screening hos babyer og barn
I USA blir nyfødte rutinemessig testet for CF. Barnets lege vil bruke en enkel blodprøve for å lage en første diagnose. De vil ta en blodprøve og undersøke det for økte nivåer av et kjemikalie kalt immunoreaktivt trypsinogen (IRT). Hvis testresultatene viser høyere nivåer enn IRT, vil legen din først utelukke andre kompliserende faktorer. For eksempel har noen for tidlige babyer høyere IRT nivåer i flere måneder etter fødselen.
En sekundær test kan bidra til å bekrefte en diagnose. Denne testen kalles en svettest. Under en svetteprøve vil barnets lege administrere en medisin som vil gjøre en flekk på barnets svette. Da vil legen ta et utvalg av svette. Hvis svetten er saltere enn den burde være, kan dette være et tegn på CF.
Hvis disse testene er ufullstendige, men fortsatt gi grunn til å mistenke en CF-diagnose, kan legen din ønske å gjennomføre en genetisk test for barnet ditt. En DNA-prøve kan trekkes fra en blodprøve og sendes for å bli analysert for nærværet av det muterte genet.
forekomst
Millioner av mennesker bærer det defekte CF-genet i kroppen uten å vite det. Når to personer med genmutasjonen sender det til sitt barn, er det en 1 i 4 sjanse for at barnet vil ha CF.
CF ser ut til å være like vanlig hos gutter og jenter. Mer enn 30.000 mennesker i USA lever for tiden med tilstanden. CF forekommer i hvert løp, men det er mest vanlig i kaukasiere med nordeuropeisk forfedre.
symptomer
Cystisk fibrose symptomer varierer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan i stor grad påvirke barnets symptomer. Noen barn kan ikke oppleve symptomer før de er eldre eller i tenårene.
Typiske symptomer for CF kan deles inn i tre hovedkategorier: åndedrettssymptomer, fordøyelsessymptomer og symptomer som ikke er i stand til å trives.
Åndedrettssymptomer:
- hyppige eller kroniske lungeinfeksjoner
- hoste eller hvesende, ofte uten mye fysisk anstrengelse
- tungpustethet
- manglende evne til å trene eller leke uten å bli trøtt raskt
- en vedvarende hoste med tykt slim (sputum)
Fordøyelsessymptomer:
- fettete avføring
- kronisk og alvorlig forstoppelse
- Hyppig belastning under avføring
Mislykket-til-trives symptomer:
- langsom vektøkning
- langsom vekst
Screening for CF utføres ofte på nyfødte. Sjansene er at sykdommen vil bli tatt i løpet av den første måneden etter fødselen, eller før du oppdager noen symptomer.
Behandling
Når et barn får en CF-diagnose, vil de trenge kontinuerlig omsorg. Den gode nyheten er at du kan levere mye av denne omsorg hjemme etter å ha fått trening fra barnets leger og sykepleiere. Du må også gjøre sporadisk poliklinisk besøk til en CF-klinikk eller på sykehuset. Barnet ditt kan trenge å bli innlagt på en gang fra tid til annen.
Kombinasjonen av medisiner for barnets behandling kan endres over tid. Du vil sannsynligvis jobbe tett med behandlingslaget for å overvåke barnets reaksjoner på disse legemidlene. Behandling for CF faller inn i fire kategorier.
Reseptbelagte medisiner
Antibiotika kan brukes til å behandle alle infeksjoner. Noen medisiner kan bidra til å bryte opp slimet i barnets lunger og fordøyelsessystem. Andre kan redusere betennelse og muligens forhindre lungeskader.
vaksinasjoner
Det er viktig å beskytte et barn med CF mot ekstra sykdom. Arbeid med barnets lege for å holde tritt med de riktige vaksinene. Sørg også for at barnet ditt - og de som har hyppig kontakt med barnet ditt - får en årlig influensaskade.
Fysioterapi
Det er noen teknikker som kan bidra til å løsne tykt slim som kan bygge i barnets lunger. En vanlig teknikk er å koppe eller klappe barnets bryst en til fire ganger per dag. Noen mennesker bruker mekaniske vibrerende vester for å løsne slimet. Åndedrettsbehandlinger kan også bidra til å redusere slimoppbygging.
Lungterapi
Barnets generelle behandling kan omfatte en rekke livsstilsbehandlinger. Disse er ment å hjelpe barnet ditt til å gjenvinne og opprettholde sunne funksjoner, inkludert trening, lek og puste.
komplikasjoner
Mange mennesker med CF kan føre til å oppfylle liv. Men som tilstanden forverres, det kan også symptomene. Sykehusopphold kan bli hyppigere. Over tid kan behandlinger ikke være like effektive for å redusere symptomene.
Vanlige komplikasjoner av CF inkluderer:
- Kroniske infeksjoner. CF produserer et tykt slim som er primær avlsmiljø for bakterier og sopp. Folk med CF har ofte hyppige episoder av lungebetennelse eller bronkitt.
- Luftveisskade. Bronchiectasis er en tilstand som skader luftveiene og er vanlig hos personer med CF. Denne tilstanden gjør puste og rydder tykkere slim fra luftveiene vanskeligere.
- Unnlatelse av å trives. Med CF, kan fordøyelsessystemet ikke være i stand til å absorbere næringsstoffer riktig. Dette kan forårsake ernæringsmessige mangler. Uten riktig ernæring kan barnet ditt slite seg med vekst og holde seg godt.
Vil barnet mitt fortsatt leve et tilfredsstillende liv?
CF er livstruende.Men forventet levealder for en baby eller et barn diagnostisert med sykdommen har økt. For noen få tiår siden kunne gjennomsnittlig barn diagnostisert med CF forvente å leve inn i tenårene sine. I dag lever mange mennesker med CF godt inn i deres 30s, 40s og 50s.
Forskning fortsetter i søket etter en kur og tilleggsbehandlinger for CF. Barnets utsikter kan fortsette å bli bedre etter hvert som det utvikles nye utviklinger.
