Hva er seglcelleanemi?
Sickle cell anemia (SCA), noen ganger kalt seglcelle sykdom, er en blodforstyrrelse som får kroppen til å lage en uvanlig form for hemoglobin som kalles hemoglobin S. Hemoglobin bærer oksygen og finnes i røde blodlegemer (RBC).
Mens RBC vanligvis er runde, forårsaker hemoglobin S at de er C-formede, slik at de ser ut som en segd. Denne formen gjør dem stivere, og hindrer dem i å bøye og bøye seg når de beveger seg gjennom blodårene.
Som et resultat kan de sette seg fast og blokkere blodstrømmen gjennom blodårene. Dette kan forårsake mye smerte og har varige effekter på organene dine.
Hemoglobin S bryter også raskere ned og kan ikke bære så mye oksygen som vanlig hemoglobin. Dette betyr at personer med SCA har lavere oksygenivå og færre RBC. Begge disse kan føre til en rekke komplikasjoner.
Er SCA forebygges?
Sickle cell anemi er en genetisk tilstand som folk er født med, noe som betyr at det ikke er noen måte å? Fange? det fra noen andre. Likevel trenger du ikke å ha SCA for at barnet ditt skal få det.
Hvis du har SCA, betyr dette at du arvet to seglcellegener - en fra din mor og en fra din far. Hvis du ikke har SCA, men andre i familien din, har du kanskje bare arvet et seglcellegen. Dette er kjent som seglcelleegenskaper (SCT). Personer med SCT bærer bare ett seglcellegen.
Mens SCT ikke forårsaker noen symptomer eller helseproblemer, har det økt sjansene for at barnet ditt har SCA. For eksempel, hvis partneren din har enten SCA eller SCT, kan barnet arve to seglcellegener, forårsaker SCA.
Men hvordan vet du om du har et seglcellegen? Og hva med partnerens gener? Det er der blodprøver og en genetisk rådgiver kommer inn.
Hvordan vet jeg om jeg bærer genet?
Du kan finne ut om du bærer seglcellegenet gjennom en enkel blodprøve. En lege vil ta en liten mengde blod fra en vene og analysere det i et laboratorium. De vil se etter tilstedeværelsen av hemoglobin S, den uvanlige formen av hemoglobin involvert i SCA.
Hvis hemoglobin S er tilstede, betyr det at du har enten SCA eller SCT. For å bekrefte hvilken du har, vil legen følge opp med en annen blodprøve kalt hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige typene hemoglobin fra en liten prøve av blodet ditt.
Hvis de bare ser hemoglobin S, har du SCA. Men hvis de ser både hemoglobin S og typisk hemoglobin, har du SCT.
Hvis du har noen form for familiehistorie til SCA og planlegger å få barn, kan denne enkle testen hjelpe deg bedre med å forstå sjansene dine for å overføre genet. Seglcellegenet er også vanlig i visse populasjoner.
Ifølge Centers for Disease Control er SCT mest vanlig blant afroamerikanere. Det er også funnet oftere hos personer med forfedre fra:
- Afrika sør for Sahara
- Sør Amerika
- Sentral-Amerika
- Karibien
- Saudi-Arabia
- India
- Middelhavsland, som Italia, Hellas og Tyrkia
Hvis du ikke er sikker på familiehistorien din, men tror du kan falle inn i en av disse gruppene, bør du vurdere å ta en blodprøve bare for å være sikker.
Er det noen måte å være sikker på at jeg ikke vil passere genet?
Genetikk er et komplekst emne. Selv om du og partneren din blir vist og funnet å bære genet, hva betyr dette egentlig for dine fremtidige barn? Er det fortsatt trygt å få barn? Skal du vurdere andre alternativer, for eksempel adopsjon?
En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å navigere både dine blodprøveresultater og de spørsmålene som kommer opp etterpå. Når du ser på testresultater fra både deg og din partner, kan de gi deg mer spesifikk informasjon om sjansene for at barnet ditt har enten SCT eller SCA.
Å finne ut at eventuelle fremtidige barn med partneren din kan ha SCA, kan også være vanskelig å behandle. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å navigere disse følelsene og vurdere alle de tilgjengelige alternativene.
Hvis du bor i USA eller Canada, har National Society of Genetic Counselors et verktøy for å hjelpe deg med å finne en genetisk rådgiver i ditt område.
Bunnlinjen
SCA er en arvelig tilstand, noe som gjør det vanskelig å forhindre. Men hvis du er bekymret for å ha barn med SCA, er det noen få skritt du kan ta for å sikre at de ikke har SCA. Husk at barn arver gener fra begge parter, så sørg for at partneren din også tar disse trinnene.
