Er det en kur for cystisk fibrose?

Oversikt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som skader lungene og fordøyelsessystemet. CF påvirker cellene i kroppen som produserer slim. Disse væskene er ment å smøre kroppen og er vanligvis tynn og glatt. CF gjør disse kroppsvæskene tette og klebrig, noe som får dem til å bygge seg opp i lungene, luftveiene og fordøyelseskanalen.

Mens fremskritt i forskning har forbedret livskvaliteten og forventet levetid for personer med CF, vil de fleste må behandle tilstanden for hele livet. For tiden er det ingen kur mot CF, men forskere arbeider mot en. Lær om den nyeste forskningen, og hva som snart kan være tilgjengelig for personer med CF.

Forskning

Som med mange forhold finansieres CF forskning av dedikerte organisasjoner som samler inn penger, sikre donasjoner og kjemper for tilskudd for å holde forskere jobber mot en kur. Her er noen av hovedområdene for forskning akkurat nå.

Gene erstatningsterapi

For noen tiår siden identifiserte forskere genet som var ansvarlig for CF. Det ga opphav til håp om at genetisk erstatningsterapi kan være i stand til å erstatte det defekte genet in vitro. Denne terapien har imidlertid ikke virket enda.

CFTR modulatorer

I de senere år har forskere utviklet et legemiddel som retter seg mot CFs årsak, snarere enn symptomene. Disse legemidlene, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), inngår i en klasse av legemidler som kalles cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denne klassen av legemidler er utformet for å påvirke det muterte genet som er ansvarlig for CF og forårsake at det skaper kroppsvæsker.

Inhalert DNA

En ny type genterapi kan hente hvor tidligere genterapi utskifting behandlinger feilet. Denne nyeste teknikken bruker inhalerte molekyler av DNA til å levere? Ren? kopier av genet til cellene i lungene. I første forsøk viste pasienter som brukte denne behandlingen beskjeden symptomforbedring. Dette gjennombruddet viser godt løfte for folk med CF.

Ingen av disse behandlingene er en ekte kur, men de er de største skrittene mot et sykdomsfritt liv, mange mennesker med CF har aldri opplevd.

forekomst

I dag lever over 30 000 mennesker med CF i USA. Det er en sjelden uorden - bare om lag 1000 personer blir diagnostisert hvert år.

To viktige risikofaktorer øker en persons sjanser til å bli diagnostisert med CF.

• Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Med andre ord går det i familier. Folk kan bære genet for CF uten å ha uorden. Hvis to bærere har barn, har det barnet 1 til 4 sjanse for å ha CF. Det er også mulig at deres barn vil bære genet for CF, men ikke ha uorden, eller ikke ha genet i det hele tatt.
• Race: CF kan forekomme hos mennesker i alle raser. Det er imidlertid vanligst i kaukasiske personer med forfedre fra Nordeuropa.

komplikasjoner

Komplikasjoner av CF faller vanligvis inn i tre kategorier. Disse kategoriene og komplikasjonene inkluderer:

Åndedretts komplikasjoner

Dette er ikke de eneste komplikasjonene til CF, men de er noen av de vanligste:

• Luftveisskade: CF skader luftveiene. Denne tilstanden, kalt bronkiektasis, gjør det vanskelig å puste inn og ut. Det gjør det også vanskelig å fjerne lungene i tykt, klissete mucus.
• Nakkepolypper: CF forårsaker ofte betennelse og hevelse i foringen av nesepassene. På grunn av betennelsen, kan kjøttfulle vekst (polypper) utvikles. Polypene gjør puste vanskeligere.
• Hyppige infeksjoner: Tykt, klissete slim er primært avlsmiljø for bakterier. Dette øker risikoen for å utvikle lungebetennelse og bronkitt.

Fordøyelseskomplikasjoner

CF forstyrrer den normale funksjonen i fordøyelsessystemet. Dette er noen av de vanligste fordøyelsessymptomene:

• Tarmobstruksjon: Personer med CF har økt risiko for intestinal obstruksjon på grunn av betennelse forårsaket av uorden.
• Ernæringsmessige mangler: Det tykke, klissete slim forårsaket av CF, kan blokkere fordøyelsessystemet og hindre at væskene du trenger for å absorbere næringsstoffer, kommer i tarmene. Uten disse væskene vil maten passere gjennom fordøyelsessystemet uten å bli absorbert. Dette holder deg fra å få noen ernæringsmessige fordeler.
• Diabetes: Det tykke, klissete slim laget av CF, brenner bukspyttkjertelen og forhindrer at det fungerer som det skal. Dette kan forhindre at kroppen produserer nok insulin. I tillegg kan CF forhindre at kroppen din svarer på insulin på riktig måte. Begge komplikasjonene kan forårsake diabetes.

Andre komplikasjoner

I tillegg til åndedretts- og fordøyelsesproblemer kan CF forårsake andre komplikasjoner i kroppen, inkludert:

• Fertilitetsproblemer: Menn med CF er nesten alltid infertile. Dette skyldes at tykt slim ofte blokkerer røret som bærer væske fra prostata til testene. Kvinner med CF kan være mindre fruktbare enn kvinner uten uorden, men mange er i stand til å få barn.
• Osteoporose: Denne tilstanden, som forårsaker tynne bein, er vanlig hos personer med CF.
• Dehydrering: CF gjør det vanskeligere å opprettholde en normal balanse av mineraler i kroppen din. Dette kan forårsake dehydrering, så vel som en elektrolytt ubalanse.

Outlook

I de siste tiårene har utsikterna for enkeltpersoner diagnostisert med CF forbedret seg dramatisk. Nå er det ikke uvanlig for personer med CF å leve inn i 20-årene og 30-årene. Noen kan leve enda lenger.

Foreløpig er behandlingsbehandling for CF fokusert på å redusere tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningene av behandlinger. Behandlinger tar også sikte på å forhindre komplikasjoner fra sykdommen, som bakterielle infeksjoner.

Selv med den lovende forskningen som for tiden er i gang, er nye behandlinger eller botemidler for CF fortsatt sannsynlig år unna.Nye behandlinger krever mange års forskning og forsøk før styrende byråer vil tillate sykehus og leger å tilby dem til pasienter.

Blir involvert

Hvis du har CF, kjenne noen som har CF, eller bare er lidenskapelig om å finne en kur for denne lidelsen, blir det lett å bli involvert i å støtte forskning.

Forskningsorganisasjoner

Mye av forskningen på mulige CF-kurer er finansiert av organisasjoner som jobber på vegne av personer med CF og deres familier. Donere til dem bidrar til å sikre fortsatt forskning for en kur. Disse organisasjonene inkluderer:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Bedre Business Bureau-akkrediterte organisasjon som arbeider for å finansiere forskning for en kur og avanserte behandlinger.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI er en akkreditert veldedighetsorganisasjon. Dens primære mål er å finansiere forskning, gi støtte og utdanning til pasienter og familier, og øke bevisstheten for CF.

Kliniske studier

Hvis du har CF, kan du være kvalifisert til å delta i en klinisk prøve. De fleste av disse kliniske forsøkene gjennomføres gjennom forskningssykehus. Legen din kan ha en forbindelse med en av disse gruppene. Hvis de ikke gjør det, kan du kanskje nå ut til en av de ovennevnte organisasjonene og være koblet til en advokat som kan hjelpe deg med å finne en prøveperiode som er åpen og aksepterer deltakere.