Selv om det ikke finnes noen kur mot spinal muskelatrofi (SMA), er behandlinger og terapier tilgjengelige. Det betyr at det er mange måter å fokusere på å oppnå best mulig livskvalitet. Folk med SMA stole på behandling og terapi muligheter for å leve så komfortabelt og produktivt som mulig.
Men med så mange variasjoner i symptomer og alvorlighetsgrad, hvordan vet du hva som passer best for deg eller din kjære? Nedenfor er det fire spørsmål å spørre helsepersonell for å hjelpe deg med å finne ut de riktige alternativene for forholdene dine.
1. Hvilke typer livskvalitetstilbud er tilgjengelige?
Det er viktig å kunne gjøre ting du liker og utforske interesser som passer med dine fysiske evner. Den alvorlige muskelsvikt og atrofi forårsaket av SMA påvirker ikke bare fysisk styrke. De kan også på alvor påvirke evnen til å puste, svelge og noen ganger snakke.
Å være så aktiv som mulig er viktig for å bremse SMAs progresjon og opprettholde en høy livskvalitet. Fysioterapi kan hjelpe med stillingen, forhindre ledig immobilitet, og bidra til å opprettholde styrke. Stretching øvelser kan bidra til å redusere spasmer og forbedre spekteret av bevegelse og sirkulasjon. Bruk av varme kan midlertidig lette muskelsmerter og stivhet.
Etter hvert som SMA utvikler seg, er terapi for problemer med tale, tygging og svelging tilgjengelig. Hjelpemidler kan hjelpe en person som har SMA å gå, snakke og spise, noe som kan gjøre dem i stand til å opprettholde sin uavhengighet.
2. Hva kan reseptbelagte terapier gjøre for meg?
Muskelsmerter og spasmer, nedsatt bevegelsesområde, og problemer rundt å tygge, svelge og kaste seg kan behandles med reseptbelagte legemidler.
Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slagord antyder at du spør helsepersonell om muskelavslappende midler som baclofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) og benzodiazepiner. Botulinumtoksin injiseres noen ganger direkte i spyttkjertlene for kjeftpasmer eller dråper. Overdreven spytt kan også behandles med amitriptylin (Elavil), glykopyrrolat (Robinul) og atropin (Atropen).
Depresjon og angst er to indirekte effekter som er vanlige med SMA. Å snakke med en rådgiver eller terapeut kan være en god måte å løse disse problemene på. I noen tilfeller er passende reseptbelagte legemiddelstøtte et alternativ.
3. Jeg har hørt om flere spennende nye behandlinger for SMA. Hva er de, og er de tilgjengelige for meg?
Nusinersen (solgt under merkenavnet Spinraza) er for tiden den eneste FDA-godkjente SMA-behandlingen. Nusinersen er ikke en kur for SMA, men det kan redusere tilstanden nede. En artikkel publisert i The New England Journal of Medicine rapporterer om 40 prosent av de som tok denne medisinen, opplevde en bremse av utviklingen av sykdommen. Mange deltakere rapporterte også forbedret muskelstyrke med stoffet.
Det er også et av de dyreste stoffene i historien, med innledende behandlinger priset til $ 750.000. Etterfølgende behandlinger kan legge opp til hundretusenvis av dollar mer, ifølge SMA News Today. Din helsepersonell skal hjelpe deg med å forstå alle de potensielle fordelene og risikoene forbundet med nusinersen før du godtar behandling.
Forskning pågår i søk etter en SMA kur. Ifølge funn som ble publisert i sjeldne sykdomsrapport, viste en nylig genterapiforsøk med barn med type 1 SMA enda bedre resultater. Forsøk fortsetter, med det ultimate målet å behandle alle typer SMA med en enkelt genutskiftingsbehandling.
4. Er jeg en god kandidat til kliniske studier?
Mange som bor med SMA er interessert i kliniske studier, og håper på forbedring i tilstanden eller til og med en kur. Men kliniske forsøk er ofte komplekse og kan være mindre nyttige enn folk håper. Selv om det endelige målet alltid er en effektiv behandling tilgjengelig på det åpne markedet, er det ikke utfallet for de fleste forsøksdroger.
Faktisk mottar de fleste forsøksdrivende aldri FDA-godkjenning. I 2016 avslørte en uavhengig og validert studie en overraskende trend: FDA-godkjenning på forsøksdroger har falt dramatisk siden 2004 til rundt 10 prosent. Med andre ord, for hver 100 medisiner som gjelder for godkjenning, gjør bare 10 det gjennom prosessen. Det inkluderer stoffer som kan behandle SMA. Ifølge den ideelle organisasjonen Cure SMA er de viktigste årsakene til feil i sikkerhetsspørsmål, mangel på effektivitet og produksjonsproblemer.
Trial deltakelse er en personlig beslutning, og du bør veie alternativene dine nøye mot risikoen. Din helsepersonell kan hjelpe deg med å finne studier du kvalifiserer for, men det er viktig å klare dine forventninger. Forsøk har noe oppå potensial, men det er potensielt ukjente helserisiko. De fleste ser ikke betydelige resultater.
Du finner en komplett katalog over aktive amerikanske forsøk på ClinicalTrials.gov.
Takeaway
Mange universiteter, sykehus, bioteknologiske forskere og kommersielle farmasøytiske selskaper er aktivt på jakt etter bedre måter å behandle SMA. Inntil da kan du forstå dine valg og ta informerte valg om din behandling, og du kan være effektive måter å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve ditt beste liv.
