Oversikt
Infantile spasmer kan beskrives som korte og noen ganger subtile anfall som forekommer hos babyer. Disse anfallene er faktisk en sjelden form for epilepsi.
Bare ca 2500 babyer hvert år vil bli diagnostisert med sykdommen i USA. Disse anfall eller spasmer forekommer vanligvis før et barn er 1 år gammel, med de fleste tilfeller som oppstår når babyer er omtrent fire måneder gamle.
Ifølge en gjennomgangspublikasjon publisert i Iranske Journal of Child Neurology, er bare 8 prosent av tilfellene diagnostisert hos babyer over et år gammel.
Les videre for å lære mer om denne tilstanden.
Symptomer på infantile spasmer
En infantil spasm kan bestå av noe så enkelt og svakt som en hodefall. Ifølge American Epilepsy Society, involverer de mer ofte en rekke plutselige, rykkende bevegelser av beina og armene, med bøyning i livet eller en rask nedgang i hodet. Kramperne holder seg vanligvis bare et par sekunder, men de har en tendens til å forekomme i klynger.
Eksperter fra Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterer at opptil 80 prosent av infantile spasmer forekommer i klynger på 2 til over 100 anfall. Infantile spasmer opptrer vanligvis også ved waking, i motsetning til godartede myokloniske anfall, som har en tendens til å forekomme hos babyer når de sovner.
Årsaker til infantile spasmer
Infantile spasmer er en lidelse forårsaket av en hjernens abnormitet eller skade som kan oppstå før eller etter fødselen. Ifølge Child Neurology Foundation har 70 prosent av infantile spasmer en kjent årsak. Årsaker kan inneholde ting som:
- hjernesvulster
- genetiske eller kromosomale abnormiteter
- en fødselsskade
- hjerneinfeksjon
- et problem med hjernens utvikling mens en baby fortsatt er i livmor
Mens leger ikke forstår helt grunnen til forbindelsen, kan disse tingene føre til kaotisk hjernebølgeaktivitet som resulterer i hyppige spasmer. I resten av tilfellene er årsaken til spasmene ukjent, men kan være resultatet av et uidentifisert nevrologisk problem.
Hvordan infantile spasmer diagnostiseres
Hvis en lege mistenker infantile spasmer, vil de bestille et elektroensfalogram (EEG), som er lett å få og vanligvis diagnostisk. Hvis denne testen ikke er avgjørende, kan de bestille en test kalt et video-elektroencefalogram (video-EEG). Med denne testen, som med en vanlig EEG, plasseres elektroder på babyens skalle for å hjelpe leger å visualisere hjernebølge mønstre. En video fanger deretter barnets oppførsel. En lege, vanligvis en pediatrisk nevrolog, vil se på hjernebølgeaktiviteten under og mellom spasmer.
Disse testene varer vanligvis fra en til flere timer, og kan gjøres på et legekontor, laboratorium eller sykehus. De må kanskje også gjentas etter flere dager. De fleste barn med infantile spasmer vil ha uorganisert hjernebølgeaktivitet. Dette er kjent som modifisert hypararytmi. Svært kaotisk hjernebølgeaktivitet til en mildere respons, kjent som hypsarytmi, kan sees i om lag to tredjedeler av barn med uorden.
Hvis barnet ditt er diagnostisert med infantile spasmer, kan legen din også bestille andre tester for å se hvorfor spasmer forekommer. For eksempel kan en MR bilde hjernen og vise eventuelle abnormiteter i sin struktur. Genetisk testing kan identifisere genetiske grunner som bidrar til anfallene.
Det er viktig at du umiddelbart søker medisinsk hjelp hvis du tror at babyen din har infantile spasmer. Forstyrrelsen kan ha svært alvorlige utviklingsmessige konsekvenser, spesielt hvis den blir ubehandlet. Barnet ditt har den beste muligheten til å begrense de negative effektene med tidlig intervensjon.
I en nylig studie som ble presentert på American Epilepsy Societys årlige møte, var nesten halvparten av babyer med sykdommen ikke riktig diagnostisert for en måned eller mer, og noen gikk udiagnostisert i årevis. Det er viktig å være aggressiv når du søker etter svar.
Komplikasjoner av infantile spasmer
Babyer med infantile spasmer har ofte mentale og utviklingsproblemer. I forskning publisert i Annals of Indian Academy Neurology, på tre år etter diagnosen, hadde rundt 88 prosent av barna studert problemer i noen eller alle de følgende:
- syn
- tale
- hørsel
- skriveferdigheter
- fin og grov motorutvikling
I tillegg hadde nesten 75 prosent av deltakerne noen autistiske trekk. I en annen studie som ble forsket av forskerne hadde 80 prosent av 10-åringer med diagnostiserte infantile spasmer noen form for intellektuell funksjonshemning.
Noen barn har imidlertid ingen komplikasjoner. Forskerne bemerket også at når det ikke er kjente helseproblemer som forårsaker anfall og diagnosen er rask, vil 30 til 70 prosent av barn med uorden utvikle seg normalt.
Behandling for infantile spasmer
Et av de viktigste legemidlene som brukes til å behandle infantile spasmer er adrenokortikotrop hormon (ACTH). ACTH er et hormon som naturlig produseres i kroppen. Det er injisert i et barns muskler og har vist seg å være svært effektivt for å stoppe spasmer. Fordi det er et ekstremt kraftig stoff som kan forårsake svært farlige bivirkninger, er det generelt gitt i lave doser i løpet av kort tid. Bivirkninger kan omfatte:
- høyt blodtrykk
- blødning på hjernen
- magesår
- infeksjon
Leger bruker noen ganger en anti-beslagsmedisin som kalles vigabatrin (Sabril) og steroidterapier, som prednison. Som ACTH har begge disse stoffene betydelige bivirkninger.
Du og legen din må vurdere hvilken behandling som passer for babyen din. ACTH kan være litt mer effektivt enn vigabatrin ved behandling av sykdommen, men beviset er svakt. Det er heller ikke nok bevis for å vise om steroidterapier er så gode som ACTH i å kontrollere infantile spasmer.
Når narkotikabehandlinger ikke stopper spasmer, kan enkelte leger anbefale andre alternativer. I noen tilfeller kan kirurgi for å fjerne den delen av hjernen som forårsaker anfall, anbefales. Et ketogent diett kan også redusere noen symptomer. Et ketogent diett er en fettfattig, lavkarbohydratspesjonsplan.
Utsikter for denne tilstanden
Infantile spasmer er en kompleks og sjelden lidelse som kan ha svært alvorlige konsekvenser. Det kan føre til døden hos noen babyer, og forårsake intellektuelle funksjonshemminger og utviklingsproblemer hos andre. Selv når anfallene er borte, kan de skadelige hjernens effekter forbli.
Det er viktig å merke seg at noen mennesker med denne tilstanden vil leve normalt, sunt liv. Dette er mer sannsynlig å være sant hvis hjernens unormalitet som forårsaker anfallene kan behandles, ingen årsak til anfallene kan oppdages, eller diagnosen blir tidlig og spasmerene er godt kontrollert.
