Oversikt
Amyloidose er en sjelden uorden som oppstår når det oppstår en opphopning av amyloide proteiner i kroppen. Disse proteinene kan bygge opp i blodårene, beinene og de store organene, noe som fører til en rekke komplikasjoner.
Denne komplekse tilstanden er ikke herdbar, men den kan styres gjennom behandlinger. Diagnose og behandling kan være utfordrende fordi symptomene og årsakene varierer mellom forskjellige typer amyloidose. Symptomene kan også ta lang tid å manifestere.
Les videre for å lære om en av de vanligste typene: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.
Fører til
ATTR amyloidose er relatert til unormal produksjon og oppbygging av en type amyloid kalt transthyretin (TTR).
Kroppen din er ment å ha en naturlig mengde TTR, som primært er produsert av leveren. Når det kommer inn i blodet, hjelper TTR med å transportere skjoldbruskhormoner og vitamin A gjennom hele kroppen.
En annen type TTR er laget i hjernen. Det er ansvarlig for å lage cerebrospinalvæske.
Typer ATTR amyloidose
ATTR er en type amyloidose, men det finnes også undertyper av ATTR.
Arvelig eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm), går i familier. På den annen side er kjøpt (ikke-arvelig) ATTR kjent som? Villtype? ATTR (ATTRWt).
ATTRwt er vanligvis forbundet med aldring, men ikke nødvendigvis med andre nevrologiske sykdommer.
symptomer
Symptomene på ATTR varierer, men kan omfatte:
- svakhet, spesielt i bena dine
- ben og ankel hevelse
- ekstrem tretthet
- søvnløshet
- hjertebank
- vekttap
- tarm- og urinproblemer
- lav libido
- kvalme
- Karpaltunellsyndrom
Personer med ATTR-amyloidose er også mer utsatt for hjertesykdom, spesielt med villtype ATTR. Du kan legge merke til flere hjerterelaterte symptomer, for eksempel:
- brystsmerter
- uregelmessig eller rask hjerterytme
- svimmelhet
- opphovning
- kortpustethet
ATTR diagnose
Diagnostisering av ATTR kan være utfordrende først, spesielt siden mange av dens symptomer etterligner andre sykdommer. Men hvis noen i familien din har en historie med ATTR-amyloidose, bør dette hjelpe direkte legen din til å teste for arvelige typer amyloidose. I tillegg til dine symptomer og personlig helsemessig historie, kan legen din bestille genetisk testing.
Ville typer ATTR kan være litt vanskeligere å diagnostisere. En grunn er fordi symptomene ligner kongestiv hjertesvikt.
Hvis ATTR mistenkes og du ikke har en slektshistorie av sykdommen, må legen din oppdage nærvær av amyloider i kroppen din.
En måte å gjøre dette på er gjennom en kjernefysisk scintigrafi-skanning. Denne skanningen ser etter TTR-innskudd i beinene dine. En blodprøve kan også avgjøre om det er innskudd i blodet. En annen måte å diagnostisere denne typen ATTR på er å ta en liten prøve (biopsi) av hjertevev.
behandlinger
Det er to mål for ATTR amyloidose behandling: Stopp sykdomsprogresjon ved å begrense TTR-innskudd, og minimer effektene ATTR har på kroppen din.
Siden ATTR primært påvirker hjertet, har behandlinger for sykdommen en tendens til å fokusere på dette området først. Legen din kan foreskrive diuretika for å redusere hevelse, så vel som blodfortynnere.
Mens symptomene på ATTR ofte etterligner hjertesykdommer, kan personer med denne tilstanden ikke lett ta medisiner som er ment for kongestiv hjertesvikt.
Disse inkluderer kalsiumkanalblokkere, beta-blokkere og ACE-hemmere. Faktisk kan disse medisinene være skadelige. Dette er en av de mange grunnene til at en riktig diagnose er viktig fra starten.
En hjerte-transplantasjon kan anbefales for alvorlige tilfeller av ATTRwt. Dette er spesielt tilfellet hvis du har mye hjerteskader.
Med arvelige tilfeller kan en levertransplantasjon bidra til å stoppe oppbyggingen av TTR. Dette er imidlertid bare nyttig ved tidlig diagnose. Legen din kan også vurdere genetiske terapier.
Selv om det ikke finnes noen kur eller enkel behandling, er det i dag mange nye medisiner i kliniske studier, og behandlingsfremskritt er i horisonten. Snakk med legen din for å se om en klinisk prøve er riktig for deg.
Outlook
Som med andre typer amyloidose, er det ingen kur for ATTR. Behandling kan bidra til å redusere sykdomsprogresjon, mens symptomhåndtering kan forbedre din generelle livskvalitet.
hATTR amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer amyloidose fordi den utvikler seg langsomt.
Som en hvilken som helst helsetilstand, jo tidligere blir du testet og diagnostisert for ATTR, desto bedre er den generelle utsikten. Forskere lærer kontinuerlig mer om denne tilstanden, så i fremtiden vil det bli enda bedre resultater for begge subtypene.
