Oversikt
Toulouse-Lautrec syndrom er en sjelden genetisk sykdom som anslås å påvirke om lag 1 av 1,7 millioner mennesker over hele verden. Det har vært bare 200 saker beskrevet i litteraturen.
Toulouse-Lautrec syndrom er oppkalt etter den berømte franske artisten Henri de Toulouse-Lautrec, som er kjent for å ha hatt uorden. Syndromet er kjent klinisk som pycnodysostose (PYCD). PYCD forårsaker sprø bein, samt abnormaliteter i ansikt, hender og andre deler av kroppen.
Hva forårsaker det?
En mutasjon av genet som koder enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21, forårsaker PYCD. Cathepsin K spiller en sentral rolle i beinremodeling. Spesielt bryter den ned kollagen, et protein som fungerer som stillas for å støtte mineraler som kalsium og fosfat i bein. Den genetiske mutasjonen som forårsaker Toulouse-Lautrec syndrom fører til opphopning av kollagen og veldig tett, men sprø, bein.
PYCD er en autosomal resessiv lidelse. Det betyr at en person må være født med to kopier av et unormalt gen for sykdommen eller fysisk egenskap å utvikle. Genene går ned i par. Du får en fra din far og en fra din mor. Hvis begge foreldrene har ett mutert gen, som gjør dem til bærere. Følgende scenarier er mulige for de biologiske barna til to transportører:
- Hvis et barn arver et mutert gen og ett upåvirket gen, ville de også være en bærer, men ville ikke utvikle sykdommen (50 prosent sjanse).
- Hvis et barn arver det muterte genet fra begge foreldrene, har de sykdommen (25 prosent sjanse).
- Hvis et barn arver det upåvirkede genet fra begge foreldrene, vil de heller ikke være bærer eller vil de ha sykdommen (25 prosent sjanse).
Hva er symptomene?
Tett, men sprøtt, er bein det viktigste symptomet på PYCD. Men det er mange flere fysiske trekk som kan utvikle seg forskjellig hos mennesker med tilstanden. Blant dem er:
- høy panne
- unormale negler og korte fingre
- smalt tak i munnen
- korte tær
- kort statur, ofte med en voksen størrelse stamme og korte ben
- unormale pustemønstre
- forstørret lever
- vanskeligheter med mentale prosesser, selv om intelligens vanligvis ikke påvirkes
Fordi PYCD er en bein-svekkende sykdom, møter mennesker med tilstanden en mye høyere risiko for fall og brudd. Komplikasjoner som stammer fra frakturer inkluderer redusert mobilitet. Manglende evne til å trene regelmessig, på grunn av beinbrudd, kan da påvirke vekt, kardiovaskulær kondisjon og helbred.
Hvordan er det diagnostisert?
Diagnostisering av Toulouse-Lautrec syndrom gjøres ofte i barndom. Fordi sykdommen er så sjelden, kan det noen ganger være vanskeligere for en lege å gjøre riktig diagnose. En fysisk eksamen, medisinsk historie og laboratorietester er alle en del av prosessen. Å få en slektshistorie er spesielt nyttig, da tilstedeværelsen av PYCD eller andre arvelige forhold kan bidra til å veilede doktors undersøkelse.
Røntgenstråler kan være spesielt avslørende med PYCD. Disse bildene kan vise kjennetegn på beinene som stemmer overens med PYCD-symptomer.
Molekylær genetisk testing kan bekrefte en diagnose. Legen trenger imidlertid å vite for å teste for CTSK-genet. Testing for genet er gjort på spesialiserte laboratorier, fordi det er en sjelden utført genetisk test.
Behandlingsalternativer
Vanligvis er et team av spesialister involvert i PYCD-behandling. Et barn med PYCD vil ha et helsepersonell som inkluderer en barnelege, en ortopedist (beinspesialist), muligens en ortopedisk kirurg, og kanskje en endokrinolog som spesialiserer seg på hormonelle lidelser. (Selv om PYCD ikke er spesifikt en hormonal lidelse, kan visse hormonelle behandlinger, som for eksempel veksthormon, bidra til symptomer.)
Voksne med PYCD vil ha liknende spesialister i tillegg til sin primære omsorg lege, som sannsynligvis vil koordinere deres omsorg.
PYCD-behandling må utformes for dine spesifikke symptomer. Hvis taket av munnen din er innsnevret slik at helsen til tennene og bittene dine blir påvirket, vil en tannlege, ortodontist og kanskje en muntlig kirurg koordinere tannpleie. En kosmetisk kirurg kan bringes inn for å hjelpe med eventuelle ansikts symptomer.
Omsorg for en ortopedist og ortopedkirurg vil være spesielt viktig gjennom hele livet ditt. Å ha Toulouse-Lautrec syndrom betyr at du sannsynligvis vil ha flere beinfrakturer. Disse kan være standardbrudd som oppstår med fall eller annen skade. De kan også være stressfrakturer som utvikler seg over tid.
En person med flere brudd i samme område, som tibia (shinbone), kan noen ganger ha en vanskeligere tid å bli diagnostisert med stressfrakturer fordi benet vil inkludere flere bruddlinjer fra tidligere pauser. Noen ganger trenger en person med PYCD eller noen annen sprø bein tilstand en stang plassert i ett eller begge ben.
Hvis sykdommen er diagnostisert hos et barn, kan veksthormonbehandling være hensiktsmessig. Kort vekst er et vanlig resultat av PYCD, men veksthormoner som er nøye overvåket av en endokrinolog kan være nyttig.
Andre oppmuntrende forskning inkluderer bruken av enzymhemmere, som forstyrrer aktiviteten til enzymer som kan skade beinhelsen.
Lovende forskning inkluderer også manipulering av et bestemt gens funksjon. Et verktøy for dette er kjent som Clustered Regular Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Det innebærer redigering av genomet til en levende celle. CRISPR er ny teknologi og blir studert i behandlingen av mange arvelige forhold. Det er ennå ikke klart om det kan være en trygg og effektiv måte å behandle PYCD på.
Hva er utsikterna?
Å leve med pyknodysostose betyr å gjøre en rekke livsstilsjusteringer. Barn og voksne med tilstanden bør ikke spille kontaktsporter.Svømming eller sykling kan være bedre alternativer på grunn av den lavere bruddrisikoen.
Hvis du har pycnodysostose, bør du diskutere med en partner mulighetene for å overføre genet til barnet ditt. Din partner vil kanskje også gjennomgå genetisk testing for å se om de er transportør. Hvis de ikke er transportør, kan du ikke overføre tilstanden til dine biologiske barn. Men siden du har to kopier av det muterte genet, vil et hvilket som helst biologisk barn du har, arve en av disse kopiene og automatisk være en bærer. Hvis partneren din er en transportør, og du har PYCD, går sannsynligheten for at et biologisk barn arver to muterte gener og dermed har tilstanden selv, opp til 50 prosent.
Å ha Toulouse-Lautrec syndrom alene påvirker ikke nødvendigvis levealderen. Hvis du ellers er frisk, bør du kunne leve et fullt liv, med noen forholdsregler og det pågående engasjementet av et team av helsepersonell.
