Hva er Pompe sykdom?
Pompe sykdom er en sjelden, arvelig nevromuskulær lidelse. Det er forårsaket av mangel på enzymet som behandler glykogen i kroppen. Uten dette enzymet bygger glykogen opp i muskler, vev og organer, og svekker dem.
Glykogen er et komplekst sukker som bryter ned i glukose. Glukose er et enkelt sukker som gir energi til kroppens celler.
Lær mer: 9 Funksjoner i muskelsystemet "
Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av alderen din ved begynnelsen. Spedbarn født med sykdommen brukte ikke å overleve tidligere alder 2, men noen er nå med behandling. Senere oppstått Pompe sykdom er mildere, men gradvis deaktivert. Det er ingen kur, men enzymbehandling (ERT) er en lovende behandling som kan forlenge levetiden (1).
Visste du?
Pompe sykdom kalles også syre maltase mangel eller glykogen lagrings sykdom type II. Det ble først beskrevet i 1932, av A.J. Pompe, en nederlandsk lege (2).
Hva er typene Pompe sykdom?
Pompesykdommen er kategorisert i tre typer, avhengig av alderen der den først vises og dens alvorlighetsgrad.
Klassisk infantil
Dette er den mest alvorlige form for Pompe sykdom. Med denne typen har den berørte personen en fullstendig eller nesten fullstendig mangel på enzymet som er nødvendig for å behandle glykogen. Symptomer på klassisk infantil Pompe sykdom begynner i et spedbarns første tre måneder av livet og utvikler seg raskt.
Spedbarn med denne tilstanden vil bli floppy, som en ragdukke, på grunn av svake muskler. Deres respiratoriske og hjerte muskler er også svake. De svake hjerte musklene forårsaker at de fleste spedbarn med denne tilstanden til å dø av hjertesvikt før de er 2 år.
Barndom eller ikke-klassisk infantil
Dette er en litt mildere form for Pompe sykdom. Hos mennesker med denne typen, er enzymet som er nødvendig for å produsere glykogen, redusert med 70 prosent eller mindre (3). Symptomer vises vanligvis når barn når 12 måneder, men de kan vises senere.
Barn med denne tilstanden har forsinket motoriske ferdigheter. Muskel svakhet er progressiv og påvirker først underkroppen etterfulgt av respiratoriske muskler. Hjertet er ikke så alvorlig påvirket som det er i den klassiske typen av sykdommen.
Barn med denne tilstanden trenger ofte en ventilator for å hjelpe dem med å puste. En rullestol kan være nødvendig for mobilitet.
De fleste barn med denne typen Pompe-sykdom dør av respiratorisk svikt i tidlig barndom.
Late-onset
Dette er den mildeste formen av Pompe sykdom og står for to tredjedeler av alle tilfeller (4).
Symptomene kan ikke oppstå før ungdomsårene eller voksenlivet, med enkelte tilfeller som oppstår så sent som 60 år.
Folk med denne typen Pompe-sykdom har progressiv muskelsvikt som fører til tretthet. Limbbevegelsen blir vanskelig over tid.
Den nedre lemmer og stamme muskler er påvirket, men i de fleste tilfeller er hjertemuskulaturene ikke påvirket. Spinalkurvatur kan utvikle seg.
Ifølge en 2006-diagnose og ledelsesretningslinje for Pompe-sykdommen, har om lag 60 prosent av personer med sent Pompe-sykdom en mild reduksjon av pustekapasiteten, og 30 til 40 prosent har en moderat reduksjon (2).
Mennesker med senesinnet Pompe sykdom dør ofte som følge av luftveissvikt.
Hva forårsaker denne tilstanden?
Pompe sykdom er en genetisk lidelse. Det er forårsaket av arvelige mutasjoner i et bestemt gen på kromosom 17 q25. Genet er ansvarlig for å produsere enzymet med syre alfa-glukosidase (GAA) som behandler glykogen.
Når det ikke er nok GAA-enzym i en persons kropp, akkumuleres glykogen til giftige nivåer i områder av celler som kalles lysosomer. Dette forårsaker muskel-, vev- og organskader.
Hvordan er det arvet?
Pompesykdom er en recessiv genforstyrrelse. Hvis du arver et normalt gen og et defekt gen for Pompe, vil du være en bærer av sykdommen, men du vil ikke ha symptomer.
Når begge foreldrene er bærere (5):
- Det er 25 prosent risiko for at et barn blir født med Pompe sykdom.
- Det er en 50 prosent risiko for at et barn skal bli født som er en transportør, som deres foreldre.
- Det er en 25 prosent sjanse for at et barn skal bli født med normale gener.
Hvor vanlig er denne tilstanden?
Det er anslått at om en person i 40 000 har Pompe sykdom i USA (6). Det påvirker både menn og kvinner, og alle etniske grupper.
En 2006-gjennomgang av sykdommen viste at afroamerikanere og kinesere har en høyere forekomst av infantiltypen (2). Den samme vurderingen viste at den senesatte typen Pompe har en høyere forekomst i Nederland.
Hvordan diagnostiseres Pompe sykdom?
Diagnosen er avhengig av type symptomer og en detaljert slektshistorie.
Pompesykdom kan være vanskelig å diagnostisere først, fordi den er så sjelden. Dette gjelder spesielt for senstartssymptomer, som kan lignes på andre neuromuskulære sykdommer.
Et røntgen-, elektrokardiogram- og ekkokardiogram kan bli brukt som første trinn for å diagnostisere spedbarn. Det er fordi infantile klassiske tilfeller er preget av hjerteskader. Nivåer av kreatinkinase, et muskelenzym, kan også kontrolleres.
For å bekrefte en diagnose kan legen din bestille tester for å måle nivået av GAA-enzymet i tørkede blodpunkter, muskler eller hudceller. De vil ta prøvevev i en biopsi og deretter få de vevene dyrket.
Andre tester måler abnormiteter i GAA-genet. Dette kan også være nyttig for å identifisere transportører.
Det er også mulig å diagnostisere sykdommen i et foster under svangerskapet. En lege kan anbefale dette hvis det er en slektshistorie av sykdommen. Testen er utført ved hjelp av en DNA-prøve av føtale celler.
Er nyfødte rutinemessig screenet?
Nyfødte i USA blir ikke rutinemessig testet for Pompe sykdom.Gjennom en liten studie fant forskerne at nyfødt screening i et pilotprogram i Taiwan førte til tidligere diagnose og bedre overlevelse (6).
En annen studie varslet at leger skulle fortelle foreldre at ikke alle spedbarn funnet med lav GAA vil ha Pompe sykdom (7). Denne studien bemerket også at resultatene av prenatal screening ikke kunne forutsi begynnelsen alder av Pompe sykdom eller dens progresjon.
Hvordan behandles Pompe sykdom?
Behandling av Pompesykdom avhenger av alder og symptomer, og involverer vanligvis et team av spesialister på grunn av sykdommens kompleksitet. I de fleste tilfeller begynner den tidligere behandlingen, desto bedre blir resultatet. Når musklene er skadet, kan de ikke gjenopprettes.
Enzymutskiftningsterapi
Inntil nylig var den eneste behandlingen for Pompe-sykdommen støttende. Men i 2006 godkjente USAs mat- og stoffadministrasjon bruk av ERT for alle typer Pompe-sykdommer (5). ERT involverer alfa-glukosidasyre gitt intravenøst hver annen uke. Legemidlet, alglucosidase alfa, selges under varemerket Lumizyme i USA og Myozyme i andre land.
ERT-terapien har vist seg å forbedre overlevelsesraten betydelig (2). En 2013-rapport rapporterte at når ERT brukes før spedbarn med tilstanden var 6 måneder, ble risikoen for død redusert med 95 prosent.
Studier viser at spedbarn spesielt lever lengre med ERT (3). Behandlingen bidrar sterkt til hjertemuskulaturen, men det reduserer ikke utviklingen av sykdommen i andre muskler. En 2014-artikkel identifiserte et mønster av innledende forbedring etterfulgt av nedgang og funksjonshemning (3).
Forskning pågår for å gjøre ERT mer effektivt med skjelettmuskler.
Andre standardbehandlinger
Etter hvert som Pompes sykdom forsinker og muskelstyrken minker, går leger tilbake til andre behandlinger, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Behandlingen kan omfatte:
- fysioterapi for å styrke musklene for å puste, bygge opp styrke generelt og strekke muskler for å forhindre deformitet
- pustehjelp, inkludert ventilatorer
- kaner, turgåere og rullestoler for å hjelpe mobilitet
- braces, splinter og andre ortopediske apparater som også bidrar til mobilitet
- talebehandling når oral og pustemuskulatur påvirkes
- spesielle dietter rettet for å gjøre svelging enklere
- mating rør for å sikre tilstrekkelig ernæring
- Arbeidsterapi for å fremme uavhengig funksjon
- rehabilitering og rådgivningstjenester for personer med tilstanden og deres familiemedlemmer
- kirurgi når det er nødvendig
Eksperimentelle behandlinger
Flere nye behandlinger er under utredning, inkludert genterapi for å gjenopprette nivåer av GAA-enzym (3). Tal med legen din om kliniske forsøk (5).
Hva er mulige komplikasjoner?
ERT terapi med klassisk infantil Pompe sykdom har en mulig komplikasjon hos noen spedbarn som produserer en immunologisk respons som forverrer utfallet (8). Tidlig immunterapi før du starter ERT kan hjelpe.
Senere oppstått Pompe sykdom utvikler seg forskjellig i hver enkelt person. Forventet levetid varierer avhengig av omfanget av åndedrettsskade.
Senere oppstått Pompe sykdom kan føre til bivirkninger som:
- hengende øyelokk
- svekket tale
- osteopeni
- hørselstap
- gastroøsofageal refluks
En studie fra 2011 av Pompe-sykdommen som ble utsatt for tidlig, fant at median overlevelsesrate etter diagnose var 27 år før behandling med ERT (9). Personer som krevde rullestol eller pustebistand hadde en dårligere utsikt.
Hva kan du forvente?
Pompe sykdom er sjelden og dødelig. Det er ingen kur. ERT har forbedret levetiden for spedbarn født av sykdommen. For de med senere sykdom er utsikten bedre. Jo senere symptomene oppstår, desto langsomt går sykdommen frem.
Hvis du eller barnet ditt har Pompe-sykdom, kan du få støtte og finne mer informasjon om denne tilstanden gjennom ulike organisasjoner (5). Du kan også vurdere å delta i kliniske studier.
